Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| SLC3A1 |
220100
|
AD, AR |
Cystinurie |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC7A9 |
220100
|
AD, AR |
Cystinurie |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC36A2 |
138500
|
AD |
Hyperglycinurie |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC6A19 |
138500
|
AD |
Hyperglycinurie |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC6A20 |
138500
|
AD |
Hyperglycinurie |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC36A2 |
242600
|
AR, DR |
Iminoglycinurie |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC6A19 |
242600
|
AR, DR |
Iminoglycinurie |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC6A20 |
242600
|
AR, DR |
Iminoglycinurie |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC1A1 |
222730
|
AR |
Dicarboxyl-Aminoazidurie (DCBXA) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC7A7 |
222700
|
AR |
Dibasische Aminoazidurie (LPI) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC6A19 |
234500
|
AR |
Hartnup-Syndrom (HND) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC2A2 |
227810
|
AR |
Fanconi-Bickel-Syndrom (FBS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GATM |
134600
|
AD |
Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC34A1 |
613388
|
AR |
Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EHHADH |
615605
|
AD |
Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HNF4A |
616026
|
AD |
Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NDUFAF6 |
618913
|
AR |
Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Aminoazidurie: ID318.00, 13 Gene
EHHADH,
GATM,
HNF4A,
NDUFAF6,
SLC1A1,
SLC2A2,
SLC3A1,
SLC6A19,
SLC6A20,
SLC7A7,
SLC7A9,
SLC34A1,
SLC36A2
Inkludierte Phänotypen
Cystinurie: 2 Gene
SLC3A1,
SLC7A9
Hyperglycinurie: 3 Gene
SLC6A19,
SLC6A20,
SLC36A2
Renotubuläres Fanconi-Syndrom (FRTS): 5 Gene
EHHADH,
GATM,
HNF4A,
NDUFAF6,
SLC34A1
HPO Terms
Aminoaciduria, Generalized aminoaciduria, Renal Fanconi syndrome, Proximal renal tubular acidosis, Renal phosphate wasting, Hypophosphatemia, Hyperphosphaturia, Rickets, Osteomalacia, Bone pain, Increased susceptibility to fractures, Short stature, Growth delay, Hypokalemia, Bicarbonaturia, Metabolic acidosis, Hyperchloremic metabolic acidosis, Glycosuria, Low-molecular-weight proteinuria, Renal tubular dysfunction
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 15.10.2021
