Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
2 - 4 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| NCF1 |
233700
|
AR |
Chronische Granulomatose (CGD1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NCF2 |
233710
|
AR |
Chronische Granulomatose (CGD2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NCF4 |
613960
|
AR |
Chronische Granulomatose (CGD3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CYBA |
233690
|
AR |
Chronische Granulomatose (CGD4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CYBC1 |
618935
|
AR |
Chronische Granulomatose (CGD5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CYBB |
306400
|
XLR |
Chronische Granulomatose (CGDX) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| G6PD |
300908
|
XL |
Glucose-6-Phophat-Dehydrogenase-Mangel |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RAC2 |
608203
|
AD |
Neutrophiles Immundefektsyndrom |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Chronische Granulomatose (CGD): ID379.00, 8 Gene
CYBA,
CYBB,
CYBC1,
G6PD,
NCF1,
NCF2,
NCF4,
RAC2
HPO Terms
Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes, Decreased activity of NADPH oxidase, Impaired oxidative burst, Recurrent infections, Recurrent bacterial infections, Recurrent abscess formation, Recurrent pneumonia, Recurrent sinusitis, Recurrent otitis media, Recurrent urinary tract infections, Granuloma, Fever, Splenomegaly, Hepatosplenomegaly, Abscess, Osteomyelitis, Recurrent bacterial skin infections, Recurrent mycobacterial infections, Elevated circulating C-reactive protein concentration, Recurrent respiratory infections
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 12.09.2024
