Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| PTPN11 |
163950
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LZTR1 |
605275
|
AR |
Noonan-Syndrom (NS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KRAS |
609942
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SOS1 |
610733
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RAF1 |
611553
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NRAS |
613224
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BRAF |
613706
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RIT1 |
615355
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SOS2 |
616559
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS9) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LZTR1 |
616504
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS10) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MRAS |
618499
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS11) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RRAS2 |
618624
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS12) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MAPK1 |
619087
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS13) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SPRED2 |
619745
|
AR |
Noonan-Syndrom (NS14) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SHOC2 |
607721
|
AD |
Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLH1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PPP1CB |
617506
|
AD |
Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLH2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CBL |
613563
|
AD |
Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLL) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Noonan-Syndrom (NS): ID023.06, 16 Gene
BRAF,
CBL,
KRAS,
LZTR1,
MAPK1,
MRAS,
NRAS,
PPP1CB,
PTPN11,
RAF1,
RIT1,
RRAS2,
SHOC2,
SOS1,
SOS2,
SPRED2
HPO Terms
Short stature, Growth delay, Hypertelorism, Downslanted palpebral fissures, Ptosis, Broad forehead, Webbed neck, Low posterior hairline, Low-set ears, Scoliosis, Pectus excavatum, Pectus carinatum, Hypertrophic cardiomyopathy, Pulmonary valve stenosis, Atrial septal defect, Ventricular septal defect, Tricuspid regurgitation, Cryptorchidism, Intellectual disability, mild
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 11.11.2022
