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Praxis für Humangenetik Jena

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Leistungsverzeichnis

panel : ID170.05
Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (KAL, HH) : 40 Gene (78,924 kb)
Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
ANOS1 308700 XLR Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH1, KAL1) SNV und CNV: Short Read NGS
CHD7 612370 AD Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH5) SNV und CNV: Short Read NGS
CPE 619761 AR Hypogonadotroper Hypogonadismus, syndromal (BDVS) SNV und CNV: Short Read NGS
DMXL2 616113 AR Hypogonadotroper Hypogonadismus, syndromal (PEPNS) SNV und CNV: Short Read NGS
DUSP6 615269 AD Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH19) SNV und CNV: Short Read NGS
FEZF1 616030 AR Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH22) SNV und CNV: Short Read NGS
FGF8 612702 AD Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH6) SNV und CNV: Short Read NGS
FGF17 615270 AD Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH20) SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR1 136350 AD Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH2, KAL2) SNV und CNV: Short Read NGS
FLRT3 615271 AD Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH21) SNV und CNV: Short Read NGS
FSHB 229070 AR Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH24) SNV und CNV: Short Read NGS
GNRH1 614841 AR Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH12) SNV und CNV: Short Read NGS
GNRHR 146110 AR Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH7) SNV und CNV: Short Read NGS
HESX1 182230 AD, AR Hypogonadotroper Hypogonadismus, syndromal (CPHD5) SNV und CNV: Short Read NGS
HS6ST1 614880 AD Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH15) SNV und CNV: Short Read NGS
IL17RD 615267 AD, AR Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH18) SNV und CNV: Short Read NGS
KISS1 614842 AR Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH13) SNV und CNV: Short Read NGS
KISS1R 614837 AR Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH8) SNV und CNV: Short Read NGS
KLB 308700 AR Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH) SNV und CNV: Short Read NGS
LEP 614962 AR Hypogonadotroper Hypogonadismus, syndromal (LEPD) SNV und CNV: Short Read NGS
LEPR 614963 AR Hypogonadotroper Hypogonadismus, syndromal (LEPRD) SNV und CNV: Short Read NGS
LHB 228300 AR Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH23) SNV und CNV: Short Read NGS
NDNF 618841 AD Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH25) SNV und CNV: Short Read NGS
NHLH2 619755 AR Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH27) SNV und CNV: Short Read NGS
NSMF 614838 AD Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH9) SNV und CNV: Short Read NGS
PNPLA6 215470 AR Hypogonadotroper Hypogonadismus, syndromal (BNHS) SNV und CNV: Short Read NGS
POLR3A 607694 AR Hypogonadotroper Hypogonadismus, syndromal (HLD7) SNV und CNV: Short Read NGS
POLR3B 614381 AR Hypogonadotroper Hypogonadismus, syndromal (HLD8) SNV und CNV: Short Read NGS
PROK2 610628 AD Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH4) SNV und CNV: Short Read NGS
PROKR2 244200 AD Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH3) SNV und CNV: Short Read NGS
RNF216 212840 AR Hypogonadotroper Hypogonadismus, syndromal (GDHS) SNV und CNV: Short Read NGS
SEMA3A 614897 AD Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH16) SNV und CNV: Short Read NGS
SOX2 206900 AD Hypogonadotroper Hypogonadismus, syndromal (MCOPS3) SNV und CNV: Short Read NGS
SOX10 611584 AD Hypogonadotroper Hypogonadismus, syndromal (WS2E) SNV und CNV: Short Read NGS
SOX11 615866 AD Hypogonadotroper Hypogonadismus, syndromal (IDDMOH) SNV und CNV: Short Read NGS
SPRY4 615266 AD Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH17) SNV und CNV: Short Read NGS
TAC3 614839 AR Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH10) SNV und CNV: Short Read NGS
TACR3 614840 AR Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH11) SNV und CNV: Short Read NGS
TCF12 619718 AD, AR Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH26) SNV und CNV: Short Read NGS
WDR11 614858 AD Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH14) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.
Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (KAL, HH)
ANOS1, CHD7, CPE, DMXL2, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, NDNF, NHLH2, NSMF, PNPLA6, POLR3A, POLR3B, PROK2, PROKR2, RNF216, SEMA3A, SOX10, SOX11, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, TCF12, WDR11
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Gesamte Genliste
ANOS1, CHD7, CPE, DMXL2, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, NDNF, NHLH2, NSMF, PNPLA6, POLR3A, POLR3B, PROK2, PROKR2, RNF216, SEMA3A, SOX10, SOX11, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, TCF12, WDR11
HPO Terms
Hypogonadotropic hypogonadism, Anosmia, Hyposmia, Small testicular size, Micropenis, Hypospadias, Cryptorchidism, Azoospermia, Decreased serum testosterone concentration, Delayed puberty, Primary amenorrhea, Decreased serum luteinizing hormone level, Decreased serum follicle stimulating hormone concentration, Hypothalamic gonadotropin‑releasing hormone deficiency, Anterior pituitary hypoplasia, Small pituitary gland, Decreased response to gonadotropin‑releasing hormone stimulation test, Hypogonadism, Infertility, Hypoplasia of the olfactory bulb
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