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panel : ID287.01

Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD) : 60 Gene (80,250 kb)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
AARS2	614096	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD8)	SNV und CNV: Short Read NGS
AIFM1	300816	XLR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD6)	SNV und CNV: Short Read NGS
ATP5F1A	616045	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD22)	SNV und CNV: Short Read NGS
C1QBP	617713	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD33)	SNV und CNV: Short Read NGS
C2orf69	619423	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD53)	SNV und CNV: Short Read NGS
CARS2	616672	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD27)	SNV und CNV: Short Read NGS
CRLS1	620167	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD57)	SNV und CNV: Short Read NGS
EARS2	614924	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD12)	SNV und CNV: Short Read NGS
ELAC2	615440	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD17)	SNV und CNV: Short Read NGS
FARS2	614946	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD14)	SNV und CNV: Short Read NGS
FASTKD2	618855	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD44)	SNV und CNV: Short Read NGS
GATB	618838	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD41)	SNV und CNV: Short Read NGS
GATC	618839	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD42)	SNV und CNV: Short Read NGS
GFM1	609060	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
GFM2	618397	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD39)	SNV und CNV: Short Read NGS
GTPBP3	616198	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD23)	SNV und CNV: Short Read NGS
LYRM4	915595	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD19)	SNV und CNV: Short Read NGS
MARS2	616430	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD25)	SNV und CNV: Short Read NGS
MICOS13	618329	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD37)	SNV und CNV: Short Read NGS
MIEF2	619024	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD49)	SNV und CNV: Short Read NGS
MIPEP	617228	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD31)	SNV und CNV: Short Read NGS
MRPL3	614582	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD9)	SNV und CNV: Short Read NGS
MRPL12	618951	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD45)	SNV und CNV: Short Read NGS
MRPL39	620646	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD59)	SNV und CNV: Short Read NGS
MRPL41	611846	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD)	SNV und CNV: Short Read NGS
MRPL44	615395	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD16)	SNV und CNV: Short Read NGS
MRPS2	617950	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD36)	SNV und CNV: Short Read NGS
MRPS7	617872	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD34)	SNV und CNV: Short Read NGS
MRPS14	618378	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD38)	SNV und CNV: Short Read NGS
MRPS16	610498	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
MRPS22	611719	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
MRPS23	618952	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD46)	SNV und CNV: Short Read NGS
MRPS25	619025	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD50)	SNV und CNV: Short Read NGS
MRPS28	618958	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD47)	SNV und CNV: Short Read NGS
MRPS34	617664	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD32)	SNV und CNV: Short Read NGS
MTFMT	614947	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD15)	SNV und CNV: Short Read NGS
MTO1	614702	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD10)	SNV und CNV: Short Read NGS
MTRFR	613559	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD7)	SNV und CNV: Short Read NGS
NARS2	616239	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD24)	SNV und CNV: Short Read NGS
NSUN3	619012	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD48)	SNV und CNV: Short Read NGS
PNPT1	614932	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD13	SNV und CNV: Short Read NGS
POLRMT	619743	AD, AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD55)	SNV und CNV: Short Read NGS
PRORP	619737	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD54)	SNV und CNV: Short Read NGS
PTCD3	619057	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD51)	SNV und CNV: Short Read NGS
PTCD3	619386	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD52)	SNV und CNV: Short Read NGS
QRSL1	618835	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD40)	SNV und CNV: Short Read NGS
RMND1	614922	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD11)	SNV und CNV: Short Read NGS
SFXN4	615578	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD18)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC25A26	616794	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD28)	SNV und CNV: Short Read NGS
TAMM41	620139	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD56)	SNV und CNV: Short Read NGS
TARS2	615918	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD21)	SNV und CNV: Short Read NGS
TEFM	620451	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD58)	SNV und CNV: Short Read NGS
TIMM22	618851	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD43)	SNV und CNV: Short Read NGS
TRIT1	617873	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD35)	SNV und CNV: Short Read NGS
TRMT5	616539	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD26)	SNV und CNV: Short Read NGS
TRMT10C	616974	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD30)	SNV und CNV: Short Read NGS
TSFM	610505	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
TUFM	610678	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
TXN2	616811	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD29)	SNV und CNV: Short Read NGS
VARS2	615917	AR	Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD20)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Kombinierter oxidativer Phosphorylierungsmangel (COXPD)

AARS2, AIFM1, ATP5F1A, C1QBP, C2orf69, CARS2, CRLS1, EARS2, ELAC2, FARS2, FASTKD2, GATB, GATC, GFM1, GFM2, GTPBP3, LYRM4, MARS2, MICOS13, MIEF2, MIPEP, MRPL12, MRPL3, MRPL39, MRPL41, MRPL44, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS23, MRPS25, MRPS28, MRPS34, MRPS7, MTFMT, MTO1, MTRFR, NARS2, NSUN3, PNPT1, POLRMT, PRORP, PTCD3, PTCD3, QRSL1, RMND1, SFXN4, SLC25A26, TAMM41, TARS2, TEFM, TIMM22, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TSFM, TUFM, TXN2, VARS2

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

AARS2, AIFM1, ATP5F1A, C1QBP, C2orf69, CARS2, CRLS1, EARS2, ELAC2, FARS2, FASTKD2, GATB, GATC, GFM1, GFM2, GTPBP3, LYRM4, MARS2, MICOS13, MIEF2, MIPEP, MRPL12, MRPL3, MRPL39, MRPL44, MRPL49, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS23, MRPS25, MRPS28, MRPS34, MRPS7, MTFMT, MTO1, MTRFR, NARS2, NFS1, NSUN3, PNPT1, POLRMT, PRORP, PTCD3, QRSL1, RMND1, SFXN4, SLC25A26, TAMM41, TARS2, TEFM, TIMM22, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TSFM, TUFM, TXN2, VARS2

HPO Terms

Elevated circulating lactate concentration, Elevated circulating pyruvate concentration, Lactic acidosis, Elevated circulating lactate dehydrogenase concentration, Elevated circulating creatine kinase concentration, Elevated circulating alanine aminotransferase concentration, Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration, Elevated circulating gamma-glutamyltransferase level, Muscle weakness, Exercise intolerance, Seizure, Hypotonia, Ataxia, Hypertrophic cardiomyopathy, Dilated cardiomyopathy, Hearing impairment, Optic atrophy, Ragged-red muscle fibers, Elevated lactate:pyruvate ratio, Myopathy

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