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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Wachstumsstörung und Makrozephalie : 30 Gene (80,940 kb)

panel : ID072.03

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
GPC3 312870 XLR Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS1) SNV und CNV: Short Read NGS
GPC4 312870 XLR Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS1) SNV und CNV: Short Read NGS
OFD1 300209 XLR Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS2) SNV und CNV: Short Read NGS
EED 617561 AD Cohen-Gibson-Syndrom (COGIS) SNV und CNV: Short Read NGS
RNF125 616592 AD Tenorio-Syndrom (TNORS) SNV und CNV: Short Read NGS
NSD1 117550 AD Sotos-Syndrom (SOTOS) SNV und CNV: Short Read NGS
NFIX 614753 AD Malan-Syndrom (MALNS) SNV und CNV: Short Read NGS
EZH2 277590 AD Weaver-Syndrom (WVS) SNV und CNV: Short Read NGS
DNMT3A 615879 AD Tatton-Brown-Rahman-Syndrom (TBRS) SNV und CNV: Short Read NGS
SUZ12 618786 AD Imagawa-Matsumoto-Syndrom (IMMAS) SNV und CNV: Short Read NGS
SETD2 616831 AD Luscan-Lumish-Syndrom (LLS) SNV und CNV: Short Read NGS
H1-4 617537 AD Rahman-Syndrom (RMNS) SNV und CNV: Short Read NGS
PIK3CA 602501 AD CLOVE-Syndrom (CLOVES) SNV und CNV: Short Read NGS
AKT1 176920 AD Proteus-Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
PTEN 158350 AD Proteus-ähnliches Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
HRAS 218940 AD Costello-Syndrom (CSTLO) SNV und CNV: Short Read NGS
SPRED1 611431 AD Legius-Syndrom (LGSS) SNV und CNV: Short Read NGS
PTPN11 163950 AD Noonan-Syndrom (NS1) SNV und CNV: Short Read NGS
KRAS 609942 AD Noonan-Syndrom (NS3) SNV und CNV: Short Read NGS
SOS1 610733 AD Noonan-Syndrom (NS4) SNV und CNV: Short Read NGS
RAF1 611553 AD Noonan-Syndrom (NS5) SNV und CNV: Short Read NGS
NRAS 613224 AD Noonan-Syndrom (NS6) SNV und CNV: Short Read NGS
BRAF 613706 AD Noonan-Syndrom (NS7) SNV und CNV: Short Read NGS
RIT1 615355 AD Noonan-Syndrom (NS8) SNV und CNV: Short Read NGS
RRAS2 618624 AD Noonan-Syndrom (NS12) SNV und CNV: Short Read NGS
SHOC2 607721 AD Noonan-Syndrom mit losem Anagenhaar (NSLH1) SNV und CNV: Short Read NGS
PPP1CB 617506 AD Noonan-Syndrom mit losem Anagenhaar (NSLH2) SNV und CNV: Short Read NGS
NF1 617506 AD Noonan-Neurofibromatose-Syndrom (NFNS) SNV und CNV: Short Read NGS
HUWE1 309590 XL Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom (MRXST) SNV und CNV: Short Read NGS
CUL4B 300354 XLR Cabezas-Syndrom (MRXSC) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Wachstumsstörung und Makrozephalie: ID072.03, 30 Gene
AKT1, BRAF, CUL4B, DNMT3A, EED, EZH2, GPC3, GPC4, H1-4, HRAS, HUWE1, KRAS, NF1, NFIX, NRAS, NSD1, OFD1, PIK3CA, PPP1CB, PTEN, PTPN11, RAF1, RIT1, RNF125, RRAS2, SETD2, SHOC2, SOS1, SPRED1, SUZ12
Inkludierte Phänotypen
Großwuchssyndrom und Makrozephalie: 11 Gene
DNMT3A, EED, EZH2, GPC3, GPC4, NFIX, NSD1, OFD1, RNF125, SETD2, SUZ12
Noonan-Syndrom und Makrozephalie: 10 Gene
BRAF, KRAS, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 27.04.2023
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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