Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
AGXT
APOA1
ATP7B
B2M
BSND
CLCN5
CLCNKA
CLCNKB
CTNS
FAH
FGA
GALT
GLA
GRHPR
GSN
HOGA1
KCNJ1
LYZ
MEFV
MVK
NLRC4
NLRP3
NLRP12
OCRL
PLCG2
SLC12A1
SLC26A1
TNFRSF1A
TTR
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Metabolische Nierenerkrankungen: ID705.00, 29 Gene
AGXT,
APOA1,
ATP7B,
B2M,
BSND,
CLCN5,
CLCNKA,
CLCNKB,
CTNS,
FAH,
FGA,
GALT,
GLA,
GRHPR,
GSN,
HOGA1,
KCNJ1,
LYZ,
MEFV,
MVK,
NLRC4,
NLRP3,
NLRP12,
OCRL,
PLCG2,
SLC12A1,
SLC26A1,
TNFRSF1A,
TTR
HPO Terms
Metabolic acidosis, Renal tubular acidosis, Hyperoxaluria, Nephrolithiasis, Urolithiasis, Nephrocalcinosis, Proteinuria, Hematuria, Renal insufficiency, Renal failure, Renal tubular dysfunction, Fanconi syndrome, Hypophosphatemia, Hypercalciuria, Hypermagnesemia, Stage 5 chronic kidney disease, Metabolic alkalosis, Calcinosis, Renal tubular acidosis, Renal tubular dysfunction
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 12.07.2022
