Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| STAR |
201710
|
AR |
Lipoide kongenitale adrenale Hyperplasie (Typ I) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HSD3B2 |
201810
|
AR |
Kongenitale adrenale Hyperplasie durch 3-beta-HSD-2-Mangel (Typ II) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CYP21A2 |
201910
|
AR |
Kongenitale adrenale Hyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel (Typ III) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CYP11B1 |
202010
|
AR |
Kongenitale adrenale Hyperplasie durch Steroid-11-beta-Hydroxylase-Mangel (Typ IV) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CYP17A1 |
202110
|
AR |
Kongenitale adrenale Hyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel (Typ V) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POR |
613571
|
AR |
Kongenitale adrenale Hyperplasie durch Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CYP11A1 |
613743
|
AR |
Kongenitale adrenale Hyperplasie durch P450SCC-Mangel |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Adrenogenitales Syndrom (AGS, CAH): ID111.02, 7 Gene
CYP11A1,
CYP11B1,
CYP17A1,
CYP21A2,
HSD3B2,
POR,
STAR
HPO Terms
Generalized hyperpigmentation, Renal salt wasting, Hypotension, Decreased circulating cortisol level, Hyperkalemia, Hyponatremia, Increased circulating ACTH level, Adrenal calcification, Ambiguous genitalia, Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone concentration, Decreased circulating aldosterone concentration, Increased circulating renin concentration, Vomiting, Dehydration, Failure to thrive, Adrenal insufficiency, Elevated circulating 21-deoxycortisol concentration, Abnormal response to ACTH stimulation test, Congenital adrenal hyperplasia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 16.10.2023
