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Dyskeratosis congenita (DKC) : 15 Gene (24,060 kb)

panel : ID347.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
TERC	127550	AD	Dyskeratosis congenita (DKCA1)	SNV und CNV: Short Read NGS
TERT	613989	AD	Dyskeratosis congenita (DKCA2)	SNV und CNV: Short Read NGS
TINF2	613990	AD	Dyskeratosis congenita (DKCA3)	SNV und CNV: Short Read NGS
RTEL1	615190	AD	Dyskeratosis congenita (DKCA4)	SNV und CNV: Short Read NGS
TINF2	268130	AD	Dyskeratosis congenita (DKCA5)	SNV und CNV: Short Read NGS
ACD	616553	AD	Dyskeratosis congenita (DKCA6)	SNV und CNV: Short Read NGS
NOP10	224230	AR	Dyskeratosis congenita (DKCB1)	SNV und CNV: Short Read NGS
NHP2	613987	AR	Dyskeratosis congenita (DKCB2)	SNV und CNV: Short Read NGS
WRAP53	613988	AR	Dyskeratosis congenita (DKCB3)	SNV und CNV: Short Read NGS
TERT	613989	AR	Dyskeratosis congenita (DKCB4)	SNV und CNV: Short Read NGS
RTEL1	615190	AR	Dyskeratosis congenita (DKCB5)	SNV und CNV: Short Read NGS
PARN	616353	AR	Dyskeratosis congenita (DKCB6)	SNV und CNV: Short Read NGS
ACD	616553	AR	Dyskeratosis congenita (DKCB7)	SNV und CNV: Short Read NGS
DCLRE1B	620133	AR	Dyskeratosis congenita (DKCB8)	SNV und CNV: Short Read NGS
CTC1	612199	AR	Dyskeratosis congenita (DKCB)	SNV und CNV: Short Read NGS
USB1	604173	AR	Dyskeratosis congenita (DKCB)	SNV und CNV: Short Read NGS
DKC1	305000	XLR	Dyskeratosis congenita (DKCX)	SNV und CNV: Short Read NGS
TYMS	620040	DD	Dyskeratosis congenita (DKCD)	SNV und CNV: Short Read NGS
ENOSF1	620040	DD	Dyskeratosis congenita (DKCD)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Dyskeratosis congenita (DKC): ID347.01, 15 Gene

ACD, CTC1, DCLRE1B, DKC1, ENOSF1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, TYMS, USB1, WRAP53

HPO Terms

Reticulate skin pigmentation, Nail dystrophy, Oral leukoplakia, Pancytopenia, Anemia, Thrombocytopenia, Neutropenia, Short telomere length, Pulmonary fibrosis, Alopecia, Growth failure, Immunodeficiency, Bone marrow hypocellularity, Bronchiectasis, Hepatic fibrosis, Leukemia, Hypopigmentation of hair, Skin atrophy, Mucocutaneous abnormality, Developmental delay

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 14.02.2023

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv