Leistungsverzeichnis

panel : ID333.00

Krebserkrankungen im Kindesalter : 139 Gene (341,136 kb)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	4 - 6 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

ACD

ALK

ANKRD26

APC

ATM

BAP1

BLM

BMPR1A

BRAF

BRCA1

BRCA2

BRIP1

BUB1B

CBL

CDC73

CDKN1B

CDKN1C

CDKN2A

CEBPA

CEP57

CHEK2

DDB2

DDX41

DICER1

DIS3L2

DKC1

DLST

DNAJC21

EFL1

ELANE

ELP1

EPCAM

ERCC1

ERCC2

ERCC3

ERCC4

ERCC5

ETV6

EXT1

EXT2

EZH2

FANCA

FANCB

FANCC

FANCD2

FANCE

FANCF

FANCG

FANCI

FANCL

FANCM

GATA2

GPC3

HRAS

IKZF1

KIF1B

KRAS

LZTR1

MAD2L2

MAP2K1

MAP2K2

MAPK1

MAX

MEN1

MLH1

MRAS

MSH2

MSH6

MUTYH

NBN

NF1

NF2

NHP2

NKX2-1

NOP10

NRAS

NSD1

PALB2

PARN

PAX5

PHOX2B

PMS2

POLE

POLH

POU6F2

PRKAR1A

PTCH1

PTCH2

PTEN

PTPN11

RAD51

RAD51C

RAF1

RB1

RECQL4

REST

RET

RFWD3

RIT1

RRAS2

RTEL1

RUNX1

SAMD9

SAMD9L

SBDS

SDHA

SDHAF2

SDHB

SDHC

SDHD

SHOC2

SLC25A11

SLX4

SMAD4

SMARCA4

SMARCB1

SOS1

SOS2

SRP72

STK11

SUFU

TERT

TINF2

TMEM127

TP53

TRIM28

TRIM37

TRIP13

TSC1

TSC2

UBE2T

VHL

WRAP53

WRN

WT1

XPA

XPC

XRCC2

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Maligne hämatologische Erkrankungen

ACD, ANKRD26, ATM, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CEBPA, DDX41, DKC1, DNAJC21, EFL1, ELANE, ERCC4, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, GATA2, IKZF1, MAD2L2, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, PAX5, RAD51, RAD51C, RFWD3, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SLX4, SRP72, TERT, TINF2, TP53, UBE2T, WRAP53, XRCC2

Tumoren des Zentralnervensystems

ALK, APC, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, DICER1, ELP1, EPCAM, ERCC2, FANCM, KIF1B, LZTR1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, PTCH1, PTCH2, PTEN, RB1, SMARCA4, SMARCB1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Endokrine Tumoren

CDC73, CDKN1B, DLST, KIF1B, MAX, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127, VHL

RASopathien

BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MRAS, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2

Wilms-Tumor (WT)

BRCA2, CDC73, CDKN1C, DIS3L2, GPC3, POU6F2, REST, TRIM28, TRIM37, WT1

Xeroderma pigmentosum (XP)

DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC

MMR-Defizienz-Syndrom (CMMRDS, MMRCS)

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

ACD, ALK, ANKRD26, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, DLST, DNAJC21, EFL1, ELANE, ELP1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, GATA2, GPC3, HRAS, IKZF1, KIF1B, KRAS, LZTR1, MAD2L2, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MAX, MEN1, MLH1, MRAS, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NKX2-1, NOP10, NRAS, NSD1, PALB2, PARN, PAX5, PHOX2B, PMS2, POLE, POLH, POU6F2, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD51, RAD51C, RAF1, RB1, RECQL4, REST, RET, RFWD3, RIT1, RRAS2, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SHOC2, SLC25A11, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SOS1, SOS2, SRP72, STK11, SUFU, TERT, TINF2, TMEM127, TP53, TRIM28, TRIM37, TRIP13, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2

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