Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| CASR |
145980
|
AD |
Hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GNA11 |
145981
|
AD |
Hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| AP2S1 |
600740
|
AD |
Hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC34A1 |
616963
|
AR |
Infantile Hyperkalzämie (HCINF2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CYP24A1 |
143880
|
AR |
Infantile Hyperkalzämie (HCINF1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CDC73 |
145000
|
AD |
Hyperparathyroidismus und Hyperkalzämie (HRPT1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GCM2 |
617343
|
AD |
Hyperparathyroidismus und Hyperkalzämie (HRPT4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC12A1 |
601678
|
AR |
Hyperparathyroidismus und Hyperkalzämie (BARTS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Hyperkalzämie: ID262.00, 8 Gene
AP2S1,
CASR,
CDC73,
CYP24A1,
GCM2,
GNA11,
SLC12A1,
SLC34A1
HPO Terms
Hypercalcemia, Primary hyperparathyroidism, Parathyroid adenoma, Parathyroid carcinoma, Elevated circulating parathyroid hormone level, Hypercalciuria, Nephrolithiasis, Nephrocalcinosis, Hyperparathyroidism, Bone pain, Recurrent fractures, Osteoporosis, Osteopenia, Generalized osteoporosis, Renal insufficiency, Polyuria, Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration, Abnormal blood phosphate concentration, Renal salt wasting, Hypermagnesiuria
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 15.01.2020
