Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| AGPAT2 |
608594
|
AR |
Generalisierte Lipodystrophie (CGL1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BSCL2 |
269700
|
AR |
Generalisierte Lipodystrophie (CGL2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CAV1 |
612526
|
AR |
Generalisierte Lipodystrophie (CGL3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CAVIN1 |
613327
|
AR |
Generalisierte Lipodystrophie (CGL4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PCYT1A |
620680
|
AR |
Generalisierte Lipodystrophie (CGL5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LMNA |
151660
|
AD |
Partielle Lipodystrophie (FPLD2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PPARG |
604367
|
AD |
Partielle Lipodystrophie (FPLD3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PLIN1 |
613877
|
AD |
Partielle Lipodystrophie (FPLD4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CIDEC |
615238
|
AR |
Partielle Lipodystrophie (FPLD5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LIPE |
615980
|
AR |
Partielle Lipodystrophie (FPLD6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CAV1 |
606721
|
AD |
Partielle Lipodystrophie (FPLD7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ADRA2A |
620679
|
AD |
Partielle Lipodystrophie (FPLD8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PLAAT3 |
620683
|
AR |
Partielle Lipodystrophie (FPLD9) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ZMPSTE24 |
608612
|
AR |
Lipodystrophie (MADB) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POLD1 |
615381
|
AD |
Lipodystrophie (MDPL) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| AKT2 |
240900
|
AD |
Lipodystrophie (HIHGHH) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Lipodystrophie (CGL, FPLD): ID055.04, 15 Gene
ADRA2A,
AGPAT2,
AKT2,
BSCL2,
CAV1,
CAVIN1,
CIDEC,
LIPE,
LMNA,
PCYT1A,
PLAAT3,
PLIN1,
POLD1,
PPARG,
ZMPSTE24
Inkludierte Phänotypen
Familiäre partielle Lipodystrophie (FPLD): 8 Gene
ADRA2A,
CAV1,
CIDEC,
LIPE,
LMNA,
PLAAT3,
PLIN1,
PPARG
Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (CGL): 5 Gene
AGPAT2,
BSCL2,
CAV1,
CAVIN1,
PCYT1A
HPO Terms
Lipodystrophy, Reduced subcutaneous adipose tissue, Reduced intraabdominal adipose tissue, Reduced intrathoracic adipose tissue, Loss of facial adipose tissue, Hypertriglyceridemia, Hyperuricemia, Hepatic steatosis, Diabetes mellitus, Hyperglycemia, Hyperinsulinemia, Acanthosis nigricans, Hepatomegaly, Hypertension, Hypercholesterolemia, Gout, Decreased circulating leptin, Decreased adiponectin level, Insulin resistance, Polyphagia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 25.02.2025
