Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| MEFV |
249100
|
AR |
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF, autosomal-rezessiv) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MEFV |
134610
|
AD |
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF, autosomal-dominant) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TNFRSF1A |
142680
|
AD |
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (FPF, TRAPS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NLRP3 |
120100
|
AD |
Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS1, CAPS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NLRP12 |
611762
|
AD |
Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PLCG2 |
614468
|
AD |
Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NLRC4 |
616115
|
AD |
Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NLRP3 |
191900
|
AD |
Muckle-Wells-Syndrom (MWS, CAPS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NLRP3 |
607115
|
AD |
CINCA-Syndrom (NOMID, CAPS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MVK |
260920
|
AR |
Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MVK |
610377
|
AR |
Mevalonazidurie (MEVA) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| OTULIN |
617099
|
AR |
Otulin-abhängiges autoinflammatorisches Syndrom (AIPDS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RIPK1 |
618852
|
AD |
CRIA-Syndrom (AIEFL) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PSTPIP1 |
601979
|
AD |
HZHC-Syndrom (AICZC) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NOD2 |
186580
|
AD |
Blau-Syndrom (BLAUS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ELANE |
162800
|
AD |
Zyklische Neutropenie |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Periodische Fiebersyndrome: ID088.04, 12 Gene
ELANE,
MEFV,
MVK,
NLRC4,
NLRP3,
NLRP12,
NOD2,
OTULIN,
PLCG2,
PSTPIP1,
RIPK1,
TNFRSF1A
HPO Terms
Periodic fever, Recurrent fever, Recurrent infections, Recurrent ear infections, Recurrent bacterial infections, Recurrent viral infections, Recurrent sinopulmonary infections, Pneumonia, Recurrent pharyngitis, Recurrent tonsillitis, Peritonitis, Abdominal pain, Recurrent infection of the gastrointestinal tract, Recurrent skin infections, Oral ulcer, Recurrent aphthous stomatitis, Elevated circulating C-reactive protein concentration, Elevated erythrocyte sedimentation rate, Elevated circulating interleukin 6 concentration, Neutropenia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 16.10.2024
