Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| KRT16 |
167210
|
AD |
Pachyonychia congenita (PC1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KRT17 |
167200
|
AD |
Pachyonychia congenita (PC2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KRT6A |
615726
|
AD |
Pachyonychia congenita (PC3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KRT6B |
615728
|
AD |
Pachyonychia congenita (PC4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KRT6C |
615735
|
AD |
Pachyonychia congenita (PC) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ATP2A2 |
101900
|
AD |
Acrokeratosis verruciformis (AKV) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TRPV3 |
614596
|
AD |
Olmsted-Syndrom (OLMS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MBTPS2 |
300918
|
XLR |
Olmsted-Syndrom (OLMSX) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GJB6 |
129500
|
AD |
Clouston-Syndrom (ECTD2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DSG1 |
148700
|
AD |
Palmoplantarkeratose (PPKS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DSP |
612908
|
AD |
Palmoplantarkeratose (PPKS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KRT1 |
607654
|
AD |
Palmoplantarkeratose (PPKS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| AAGAB |
148600
|
AD |
Palmoplantarkeratose (PPKP1A) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Pachyonychia congenita (PC): ID120.01, 13 Gene
AAGAB,
ATP2A2,
DSG1,
DSP,
GJB6,
KRT1,
KRT6A,
KRT6B,
KRT6C,
KRT16,
KRT17,
MBTPS2,
TRPV3
HPO Terms
Nail dystrophy, Palmoplantar hyperkeratosis, Palmoplantar keratoderma, Oral leukoplakia, Cyst, Hyperkeratotic papule, Hypergranulosis, Hyperkeratosis, Follicular hyperkeratosis, Hyperkeratotic skin plaque, Nail hyperkeratosis, Nail thickening, Onycholysis, Palmoplantar keratosis, Hyperkeratosis of skin, Hyperkeratosis of palms, Hyperkeratosis of soles, Nail bed hyperkeratosis, Hyperkeratosis of nails
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 07.08.2019
