Leistungsverzeichnis

Orofaziodigitales Syndrom (OFD) : 14 Gene (40,230 kb)

panel : ID265.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
OFD1	311200	XLD	Orofaziodigitales Syndrom (OFD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
NEK1	252100	AR	Orofaziodigitales Syndrom (OFD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
TCTN3	258860	AR	Orofaziodigitales Syndrom (OFD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
DDX59	174300	AR	Orofaziodigitales Syndrom (OFD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
CPLANE1	277170	AR	Orofaziodigitales Syndrom (OFD6)	SNV und CNV: Short Read NGS
TBC1D32	258865	AR	Orofaziodigitales Syndrom (OFD9)	SNV und CNV: Short Read NGS
C2CD3	615948	AR	Orofaziodigitales Syndrom (OFD14)	SNV und CNV: Short Read NGS
KIAA0753	617127	AR	Orofaziodigitales Syndrom (OFD15)	SNV und CNV: Short Read NGS
TMEM107	617563	AR	Orofaziodigitales Syndrom (OFD16)	SNV und CNV: Short Read NGS
INTU	617926	AR	Orofaziodigitales Syndrom (OFD17)	SNV und CNV: Short Read NGS
IFT57	617927	AR	Orofaziodigitales Syndrom (OFD18)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCNM1	620107	AR	Orofaziodigitales Syndrom (OFD19)	SNV und CNV: Short Read NGS
RAB34	620718	AR	Orofaziodigitales Syndrom (OFD20)	SNV und CNV: Short Read NGS
ZRSR2	301132	XLR	Orofaziodigitales Syndrom (OFD21)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Orofaziodigitales Syndrom (OFD): ID265.01, 14 Gene

C2CD3, CPLANE1, DDX59, IFT57, INTU, KIAA0753, NEK1, OFD1, RAB34, SCNM1, TBC1D32, TCTN3, TMEM107, ZRSR2

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 25.09.2024

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv