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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Polyzystische Lebererkrankung (PCLD) : 16 Gene (55,740 kb)

panel : ID305.02

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
PRKCSH 174050 AD Polyzystische Lebererkrankung (PCLD1) SNV und CNV: Short Read NGS
SEC63 617004 AD Polyzystische Lebererkrankung (PCLD2) SNV und CNV: Short Read NGS
ALG8 617874 AD Polyzystische Lebererkrankung (PCLD3) SNV und CNV: Short Read NGS
LRP5 617875 AD Polyzystische Lebererkrankung (PCLD4) SNV und CNV: Short Read NGS
SEC61B 174050 AD Polyzystische Lebererkrankung (PCLD) SNV und CNV: Short Read NGS
ALG6 603147 AR Polyzystische Lebererkrankung (PCLD) SNV und CNV: Short Read NGS
ALG9 263210 AR Polyzystische Lebererkrankung (PCLD) SNV und CNV: Short Read NGS
PKD1 173900 AD Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD1) SNV und CNV: Short Read NGS
PKD2 613095 AD Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD2) SNV und CNV: Short Read NGS
GANAB 600666 AD Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD3) SNV und CNV: Short Read NGS
PKHD1 263200 AR Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD4) SNV und CNV: Short Read NGS
DZIP1L 617610 AR Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD5) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAJB11 618061 AD Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD6) SNV und CNV: Short Read NGS
ALG5 620056 AD Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD7) SNV und CNV: Short Read NGS
NEK8 609799 AD Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD8) SNV und CNV: Short Read NGS
IFT140 266920 AD Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Polyzystische Lebererkrankung (PCLD): ID305.02, 16 Gene
ALG5, ALG6, ALG8, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB, IFT140, LRP5, NEK8, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, SEC61B, SEC63
Inkludierte Phänotypen
Polyzystische Lebererkrankung mit oder ohne Nierenzysten (PCLD): 7 Gene
ALG6, ALG8, ALG9, LRP5, PRKCSH, SEC61B, SEC63
Polyzystische Nierenerkrankung mit polyzystischer Lebererkrankung (PKD): 9 Gene
ALG5, DNAJB11, DZIP1L, GANAB, IFT140, NEK8, PKD1, PKD2, PKHD1
HPO Terms
Polycystic liver disease, Hepatic cysts, Hepatomegaly, Abdominal distention, Ascites, Portal hypertension, Hepatic fibrosis, Autosomal dominant inheritance, Renal cyst, Multiple renal cysts, Polycystic kidney dysplasia, Chronic kidney disease, Renal insufficiency, Renal interstitial fibrosis, Renal cortical microcysts, Renal atrophy, Renal dysplasia, Hypertension, Elevated circulating creatinine concentration, Reduced glomerular filtration rate
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 05.02.2025
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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