Leistungsverzeichnis

Atriumseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt (ASD, VSD, AVSD) : 12 Gene (21,096 kb)

panel : ID143.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
GATA4	614429	AD	Ventrikelseptumdefekt (VSD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
CITED2	614431	AD	Ventrikelseptumdefekt (VSD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
NKX2-5	614432	AD	Ventrikelseptumdefekt (VSD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
GATA4	607941	AD	Atriumseptumdefekt (ASD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
MYH6	614089	AD	Atriumseptumdefekt (ASD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
TBX20	611363	AD	Atriumseptumdefekt (ASD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
ACTC1	612794	AD	Atriumseptumdefekt (ASD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
TLL1	613087	AD	Atriumseptumdefekt (ASD6)	SNV und CNV: Short Read NGS
NKX2-5	108900	AD	Atriumseptumdefekt (ASD7)	SNV und CNV: Short Read NGS
CITED2	614433	AD	Atriumseptumdefekt (ASD8)	SNV und CNV: Short Read NGS
GATA6	614475	AD	Atriumseptumdefekt (ASD9)	SNV und CNV: Short Read NGS
CRELD1	606217	AD	Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
GJA1	600309	AD	Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
GATA4	614430	AD	Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
GATA6	614474	AD	Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
GATA5	617912	AD	Ventrikelseptumdefekt (CHTD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
NR2F2	615779	AD	Atriumseptumdefekt (CHTD4)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Atriumseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt (ASD, VSD, AVSD): ID143.00, 12 Gene

ACTC1, CITED2, CRELD1, GATA4, GATA5, GATA6, GJA1, MYH6, NKX2-5, NR2F2, TBX20, TLL1

HPO Terms

Atrial septal defect, Ventricular septal defect, Complete atrioventricular canal defect, Partial atrioventricular canal defect, Secundum atrial septal defect, Pulmonary arterial hypertension, Increased pulmonary vascular resistance, Left-to-right shunt, Right-to-left shunt, Congestive heart failure, Dyspnea, Chest pain, Palpitations, Exercise intolerance, Systolic heart murmur, Heart murmur, Atrial arrhythmia, Atrial fibrillation, Ventricular arrhythmia, Ventricular tachycardia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 23.10.2019

Zurück zur Übersicht

Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv