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Die Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase-(AADC)-Defizienz ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte neurometabolische Erkrankung, die zu einem kombinierten Mangel der Monoamin-Neurotransmitter Dopamin, Serotonin sowie deren Katecholamin-Derivaten führt. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung meist im frühen Säuglingsalter mit Hypotonie, Fütterstörungen und ausgeprägter Entwicklungsverzögerung. Charakteristisch sind okulogyre Krisen, Bewegungsstörungen wie Dystonie und Hypokinese sowie eine autonome Dysfunktion mit Schwitzen, Ptosis und Temperaturinstabilität.
Therapeutisch kommen dopaminerge Agonisten, MAO-Hemmer sowie Vitamin-B6-Derivate zum Einsatz. Ergänzend erfolgt eine symptomorientierte supportive Behandlung. Zudem steht in ausgewählten Fällen eine gentherapeutische Option zur Verfügung, die insbesondere bei schweren Verläufen angewendet wird. Die Prävalenz ist sehr gering; weltweit sind bislang nur wenige hundert Fälle beschrieben.
Die Diagnostik basiert auf dem Nachweis eines typischen Neurotransmitterprofils im Liquor oder Plasma sowie einer deutlich reduzierten Enzymaktivität, wobei der molekulargenetische Nachweis biallelischer DDC-Varianten zunehmend als primärer diagnostischer Ansatz dient.
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
4 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Gen/Region |
OMIM-P |
Erbgang |
Erkrankung |
Methodik |
| DDC |
608643
|
AR |
Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel (AADCD) |
MLPA und DNA-Sequenzanalyse, Short-Read-NGS |
HPO Terms
Abnormality of the face|Apnea|Athetosis|Atypical behavior|Autistic behavior|Autosomal recessive inheritance|Axial hypotonia|Babinski sign|Blepharospasm|Cardiorespiratory arrest|Choreoathetosis|Constipation|Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration|Decreased CSF homovanillic acid concentration|Diarrhea|Diminished movement|Drooling|Dysarthria|Dyskinesia|Dysphagia|Dystonia|EEG abnormality|Elevated urinary vanillactic acid level|Emotional lability|Exaggerated startle response|Failure to thrive|Feeding difficulties|Feeding difficulties in infancy|Gastroesophageal reflux|Global developmental delay|Hyperhidrosis|Hyperreflexia|Hypoglycemia|Hypokinesia|Hypotension|Hypotonia|Increased circulating prolactin concentration|Infantile onset|Intellectual disability|Intermittent hypothermia|Irritability|Joint contracture|Lethargy|Limb dystonia|Limb hypertonia|Limb tremor|Miosis|Motor delay|Myoclonus|Nasal congestion|Oculogyric crisis|Poor head control|Ptosis|Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activity|Reduced tendon reflexes|Seizure|Short stature|Sleep abnormality|Temperature instability|Tongue thrusting|Torticollis|Tremor
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 06.10.2008
