Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| PPT1 |
256730
|
AR |
CLN1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TPP1 |
204500
|
AR |
CLN2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CLN3 |
204200
|
AR |
CLN3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CLN6 |
204300
|
AR |
CLN4A |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DNAJC5 |
162350
|
AD |
CLN4B |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CLN5 |
256731
|
AR |
CLN5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CLN6 |
601780
|
AR |
CLN6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MFSD8 |
610951
|
AR |
CLN7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CLN8 |
600143
|
AR |
CLN8 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CTSD |
610127
|
AR |
CLN10 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GRN |
614706
|
AR |
CLN11 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ATP13A2 |
606693
|
AR |
CLN12 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CTSF |
615362
|
AR |
CLN13 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCTD7 |
611726
|
AR |
CLN14 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ASAH1 |
228000
|
AR |
CLN (FRBRL) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NHLRC1 |
254780
|
AR |
CLN (LBD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN): ID132.01, 15 Gene
ASAH1,
ATP13A2,
CLN3,
CLN5,
CLN6,
CLN8,
CTSD,
CTSF,
DNAJC5,
GRN,
KCTD7,
MFSD8,
NHLRC1,
PPT1,
TPP1
HPO Terms
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset, Generalized myoclonic seizure, Seizure, Developmental delay, Developmental regression, Intellectual disability, Cognitive impairment, Motor regression, Spasticity, Ataxia, Gait ataxia, Vision loss, Visual impairment, Reduced visual acuity, Retinal dystrophy, Retinal degeneration, Macular degeneration, Cherry red spot of the macula, Optic disc pallor, Loss of ambulation
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 11.11.2021
