Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| SIX3 |
157170
|
AD |
HPE2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SHH |
142945
|
AD |
HPE3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TGIF1 |
142946
|
AD |
HPE4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ZIC2 |
609637
|
AD |
HPE5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PTCH1 |
610828
|
AD |
HPE7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GLI2 |
610829
|
AD |
HPE9 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DISP1 |
612530
|
AD |
HPE10 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CDON |
614226
|
AD |
HPE11 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CNOT1 |
618500
|
AD |
HPE12 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| STAG2 |
301043
|
XLD, XLR |
HPE13 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FGF8 |
600483
|
AD |
HPE |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GAS1 |
236100
|
AD |
HPE |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DLL1 |
618709
|
AD |
HPE |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PRRX1 |
202650
|
AR, AD |
HPE-Agnathie-Syndrom (AGOTC) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FGFR1 |
615465
|
AD |
Hartsfield-Syndrom (HRTFDS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| STIL |
612703
|
AR |
Mikrozephalie und HPE (MCPH7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| WDR62 |
604317
|
AR |
Mikrozephalie und HPE (MCPH2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Holoprosenzephalie (HPE): ID169.02, 17 Gene
CDON,
CNOT1,
DISP1,
DLL1,
FGF8,
FGFR1,
GAS1,
GLI2,
PRRX1,
PTCH1,
SHH,
SIX3,
STAG2,
STIL,
TGIF1,
WDR62,
ZIC2
HPO Terms
Cyclopia, Proboscis, Solitary median maxillary central incisor, Median cleft upper lip, Median cleft palate, Bifid uvula, Cleft lip, Cleft palate, Midnasal stenosis, Abnormal morphology of the olfactory bulb, Absent septum pellucidum, Septo-optic dysplasia, Abnormal midbrain morphology, Abnormal corpus callosum morphology, Generalized hypotonia, Seizure, Intellectual disability, Global developmental delay, Poor suck, Dysphagia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 01.09.2020
