Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| GLRA1 |
149400
|
AD, AR |
HKPX1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GLRB |
614619
|
AR |
HKPX2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC6A5 |
614618
|
AD, AR |
HKPX3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ATAD1 |
618011
|
AR |
HKPX4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GPHN |
149400
|
AR |
HKPX |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ARHGEF9 |
300607
|
XLR |
HKPX und Epilepsie (EIEE8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TRAK1 |
618201
|
AR |
HKPX und Epilepsie (EIEE68) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ACTL6B |
618468
|
AR |
HKPX und Epilepsie (EIEE76) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ASNS |
615574
|
AR |
HKPX und Mikrozephalie (ASNSD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Hyperekplexie (HKPX): ID216.00, 9 Gene
ACTL6B,
ARHGEF9,
ASNS,
ATAD1,
GLRA1,
GLRB,
GPHN,
SLC6A5,
TRAK1
HPO Terms
Exaggerated startle response, Apnea, Neonatal onset, Infantile onset, Feeding difficulties in infancy, Global developmental delay, Seizure, Generalized tonic seizure, Generalized myoclonic seizure, Hypertonia, Spasticity, Respiratory distress, Respiratory arrest, Respiratory insufficiency, Sleep apnea, Abnormality of movement, Involuntary movements, Irritability, Motor delay, Aspiration
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 07.11.2019
