Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| HSD17B4 |
233400
|
AR |
Perrault-Syndrom (PRLTS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HARS2 |
614926
|
AR |
Perrault-Syndrom (PRLTS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CLPP |
614127
|
AR |
Perrault-Syndrom (PRLTS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LARS2 |
615300
|
AR |
Perrault-Syndrom (PRLTS4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TWNK |
616138
|
AR |
Perrault-Syndrom (PRLTS5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ERAL1 |
617565
|
AR |
Perrault-Syndrom (PRLTS6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DAP3 |
621101
|
AR |
Perrault-Syndrom (PRLTS7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MRPL49 |
606866
|
AR |
Perrault-Syndrom (PRLTS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PRORP |
619737
|
AR |
Perrault-Syndrom (PRLTS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Perrault-Syndrom (PRLTS): ID388.00, 9 Gene
CLPP,
DAP3,
ERAL1,
HARS2,
HSD17B4,
LARS2,
MRPL49,
PRORP,
TWNK
HPO Terms
Sensorineural hearing impairment, Progressive sensorineural hearing impairment, Premature ovarian insufficiency, Primary amenorrhea, Hypergonadotropic hypogonadism, Seizure, Generalized seizure, Bilateral tonic-clonic seizure, Ataxia, Intention tremor, Global developmental delay, Motor delay, Motor regression, Intellectual disability, Dysarthria, Hypotonia, Peripheral neuropathy, Cerebellar atrophy, Streak ovary
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 12.03.2025
