Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| CBS |
236200
|
AR |
Homocystinurie durch CBS-Mangel |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MTHFR |
236250
|
AR |
Homocystinurie durch MTHFR-Mangel |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MMACHC |
277400
|
AR |
Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCC) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PRDX1 |
277400
|
AR |
Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCC) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MMADHC |
277410
|
AR |
Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LMBRD1 |
277380
|
AR |
Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCF) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ABCD4 |
614857
|
AR |
Methylmalonazidurie - Homocystinurie (MAHCJ) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MTRR |
236270
|
AR |
Homocystinurie – Megaloblastäre Anämie (HMAE) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MTR |
250940
|
AR |
Homocystinurie – Megaloblastäre Anämie (HMAG) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Homocystinurie: ID191.01, 9 Gene
ABCD4,
CBS,
LMBRD1,
MMACHC,
MMADHC,
MTHFR,
MTR,
MTRR,
PRDX1
HPO Terms
Homocystinuria, Hyperhomocystinemia, Hypomethioninemia, Decreased methionine synthase activity, Lens subluxation, Ectopia lentis, Micrognathia, Hypertelorism, Wide intermamillary distance, Microcephaly, Intellectual disability, Developmental delay, Seizure, Ataxia, Dysarthria, Coarctation of aorta, Patent ductus arteriosus, Atrial septal defect, Venous thrombosis, Arterial thrombosis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 14.01.2021
