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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Chromosomen-Instabilitätssyndrome : 40 Gene (120,972 kb)

panel : ID326.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
FANCA 227650 AR Fanconi-Anämie (FANCA) SNV und CNV: Short Read NGS
FANCB 300514 XLR Fanconi-Anämie (FANCB) SNV und CNV: Short Read NGS
FANCC 227645 AR Fanconi-Anämie (FANCC) SNV und CNV: Short Read NGS
BRCA2 605724 AR Fanconi-Anämie (FANCD1) SNV und CNV: Short Read NGS
FANCD2 227646 AR Fanconi-Anämie (FANCD2) SNV und CNV: Short Read NGS
FANCE 600901 AR Fanconi-Anämie (FANCE) SNV und CNV: Short Read NGS
FANCF 603467 AR Fanconi-Anämie (FANCF) SNV und CNV: Short Read NGS
FANCG 614082 AR Fanconi-Anämie (FANCG) SNV und CNV: Short Read NGS
FANCI 609053 AR Fanconi-Anämie (FANCI) SNV und CNV: Short Read NGS
BRIP1 609054 AR Fanconi-Anämie (FANCJ) SNV und CNV: Short Read NGS
FANCL 614083 AR Fanconi-Anämie (FANCL) SNV und CNV: Short Read NGS
PALB2 610832 AR Fanconi-Anämie (FANCN) SNV und CNV: Short Read NGS
RAD51C 613390 AR Fanconi-Anämie (FANCO) SNV und CNV: Short Read NGS
SLX4 613951 AR Fanconi-Anämie (FANCP) SNV und CNV: Short Read NGS
ERCC4 615272 AR Fanconi-Anämie (FANCQ) SNV und CNV: Short Read NGS
RAD51 617244 AD Fanconi-Anämie (FANCR) SNV und CNV: Short Read NGS
BRCA1 227650 AR Fanconi-Anämie (FANCS) SNV und CNV: Short Read NGS
UBE2T 616435 AR Fanconi-Anämie (FANCT) SNV und CNV: Short Read NGS
XRCC2 617247 AR Fanconi-Anämie (FANCU) SNV und CNV: Short Read NGS
MAD2L2 617243 AR Fanconi-Anämie (FANCV) SNV und CNV: Short Read NGS
RFWD3 617784 AR Fanconi-Anämie (FANCW) SNV und CNV: Short Read NGS
ATM 208900 AR Ataxia teleangiectatica (AT) SNV und CNV: Short Read NGS
MRE11 604391 AR Ataxia teleangiectatica-ähnliches Syndrom (ATLD1) SNV und CNV: Short Read NGS
PCNA 615919 AR Ataxia teleangiectatica-ähnliches Syndrom (ATLD2) SNV und CNV: Short Read NGS
BLM 210900 AR Bloom-Syndrom (BLM, MGRISCE1) SNV und CNV: Short Read NGS
TOP3A 618097 AR Bloom-Syndrom (MGRISCE2) SNV und CNV: Short Read NGS
WRN 277700 AR Werner-Syndrom (WRN) SNV und CNV: Short Read NGS
NBN 251260 AR Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBS) SNV und CNV: Short Read NGS
RAD50 613078 AR Nijmegen-Breakage-ähnliches Syndrom (NBSLD) SNV und CNV: Short Read NGS
ANAPC1 618625 AR Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS1) SNV und CNV: Short Read NGS
RECQL4 268400 AR Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS2) SNV und CNV: Short Read NGS
XPA 278700 AR Xeroderma pigmentosum (XPA) SNV und CNV: Short Read NGS
ERCC3 610651 AR Xeroderma pigmentosum (XPB) SNV und CNV: Short Read NGS
XPC 278720 AR Xeroderma pigmentosum (XPC) SNV und CNV: Short Read NGS
ERCC2 278730 AR Xeroderma pigmentosum (XPD) SNV und CNV: Short Read NGS
DDB2 278740 AR Xeroderma pigmentosum (XPE) SNV und CNV: Short Read NGS
ERCC4 278760 AR Xeroderma pigmentosum (XPF) SNV und CNV: Short Read NGS
ERCC5 278780 AR Xeroderma pigmentosum (XPG) SNV und CNV: Short Read NGS
POLH 278750 AR Xeroderma pigmentosum, (XPV) SNV und CNV: Short Read NGS
ERCC6 133540 AR Xeroderma pigmentosum, (XP/CSB) SNV und CNV: Short Read NGS
ERCC8 216400 AR Xeroderma pigmentosum, (XP/CSA) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Chromosomen-Instabilitätssyndrome: ID326.01, 40 Gene
ANAPC1, ATM, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, MAD2L2, MRE11, NBN, PALB2, PCNA, POLH, RAD50, RAD51, RAD51C, RECQL4, RFWD3, SLX4, TOP3A, UBE2T, WRN, XPA, XPC, XRCC2
HPO Terms
Microcephaly, Growth retardation, Developmental delay, Intellectual disability, Abnormality of the immune system physiology, Increased sensitivity to ionizing radiation, Ataxia, Telangiectasia, Skin rash, Leukemia, Lymphoma, Bone marrow hypocellularity, Thrombocytopenia, Anemia, Neutropenia, Hypogonadism, Abnormal facial shape, Facial asymmetry, Developmental cataract, Short stature
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 17.03.2022
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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