Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| TRPM6 |
602014
|
AR |
Intestinale Hypomagnesiämie (HOMG1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FXYD2 |
154020
|
AD |
Renale Hypomagnesiämie (HOMG2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CLDN16 |
248250
|
AR |
Renale Hypomagnesiämie (HOMG3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EGF |
611718
|
AR |
Renale Hypomagnesiämie (HOMG4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CLDN19 |
248190
|
AR |
Renale Hypomagnesiämie (HOMG5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CNNM2 |
613882
|
AD |
Renale Hypomagnesiämie (HOMG6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RRAGD |
608269
|
AD |
Renale Hypomagnesiämie (HOMG) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CNNM2 |
616418
|
AD, AR |
Hypomagnesiämie, Krämpfe und Intelligenzminderung (HOMGSMR1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ATP1A1 |
618314
|
AD |
Hypomagnesiämie, Krämpfe und Intelligenzminderung (HOMGSMR2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HNF1B |
137920
|
AD |
Renale Zysten, Diabetes und Hypomagnesiämie (RCAD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCNA1 |
160120
|
AD |
Myokymie-Syndrom mit Hypomagnesiämie (EA1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KCNJ10 |
612780
|
AR |
SESAME-Syndrom (SESAMES) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC12A3 |
263800
|
AR |
Gitelman-Syndrom (GTLMNS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CLCNKB |
607364
|
AR |
Gitelman-Syndrom (BATS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CASR |
601198
|
AD |
Hypokalzämie (HYPOC1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Hypomagnesiämie (HOMG): ID054.02, 14 Gene
ATP1A1,
CASR,
CLCNKB,
CLDN16,
CLDN19,
CNNM2,
EGF,
FXYD2,
HNF1B,
KCNA1,
KCNJ10,
RRAGD,
SLC12A3,
TRPM6
HPO Terms
Hypomagnesemia, Renal magnesium wasting, Impaired renal tubular reabsorption of magnesium, Hypermagnesiuria, Renal potassium wasting, Hypokalemia, Polyuria, Nephrocalcinosis, Renal insufficiency, Tetany, Seizure, Status epilepticus, Generalized-onset seizure, Muscle spasm, Muscle weakness, Distal muscle weakness, Hyporeflexia, Hypercalciuria, Renal salt wasting, Hypocalcemia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 29.09.2022
