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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Sprachentwicklungsstörung (DLD, CAS) : 34 Gene (119,667 kb)

panel : ID368.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
FOXP2 602081 AD Sprech- und Sprachstörung (SPCH1) SNV und CNV: Short Read NGS
GRIN2A 245570 AD Epilepsie mit Sprechstörung (FESD) SNV und CNV: Short Read NGS
SRPX2 300643 XL Epilepsie mit Sprechstörung (RESDX) SNV und CNV: Short Read NGS
CDK13 617360 AD Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (CHDFIDD) SNV und CNV: Short Read NGS
CHD3 618205 AD Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (SNIBCPS) SNV und CNV: Short Read NGS
DDX3X 300958 XL Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (MRXSSB) SNV und CNV: Short Read NGS
GNB1 616268 AD Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (MRD42) SNV und CNV: Short Read NGS
KAT6A 616268 AD Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (ARTHS) SNV und CNV: Short Read NGS
KANSL1 610443 AD Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (KDVS) SNV und CNV: Short Read NGS
MEIS2 600987 AD Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (CPCMR) SNV und CNV: Short Read NGS
POGZ 616364 AD Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (WHSUS) SNV und CNV: Short Read NGS
SETBP1 616078 AD Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (MRD29) SNV und CNV: Short Read NGS
SETD1B 619000 AD Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (IDDSELD) SNV und CNV: Short Read NGS
GALT 230400 AR Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (GALAC1) SNV und CNV: Short Read NGS
BCL11A 617101 AD Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung SNV und CNV: Short Read NGS
FOXP1 613670 AD Intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörung SNV und CNV: Short Read NGS
PURA 616158 AD Neurologische Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (NEDRIHF) SNV und CNV: Short Read NGS
SHANK3 606237 AD Neurologische Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (PHMDS) SNV und CNV: Short Read NGS
SRCAP 519595 AD Neurologische Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (DEHMBA) SNV und CNV: Short Read NGS
CNTNAP2 604569 AR Neurologische Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (PTHSL1) SNV und CNV: Short Read NGS
EBF3 617330 AD Neurologische Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (HADDS) SNV und CNV: Short Read NGS
GNAO1 617493 AD Neurologische Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (NEDIM) SNV und CNV: Short Read NGS
SETD1A 619056 AD Neurologische Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (NEDSID) SNV und CNV: Short Read NGS
TNRC6B 619243 AD Neurologische Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (SDSBA) SNV und CNV: Short Read NGS
ZNF142 618425 AR Neurologische Entwicklungsstörung mit Sprachstörung (NEDISHM) SNV und CNV: Short Read NGS
ERC1 607127 AD Kindliche Sprechapraxie (CAS) SNV und CNV: Short Read NGS
UPF2 605529 AD Kindliche Sprechapraxie (CAS) SNV und CNV: Short Read NGS
WDR5 609012 AD Kindliche Sprechapraxie (CAS) SNV und CNV: Short Read NGS
ZFHX4 606940 AD Kindliche Sprechapraxie (CAS) SNV und CNV: Short Read NGS
TM4SF20 615432 AD Spezifische Sprachbeeinträchtigung (SLI5) SNV und CNV: Short Read NGS
ATP2C2 606711 AD Spezifische Sprachbeeinträchtigung (SLI) SNV und CNV: Short Read NGS
BUD13 606711 AD Spezifische Sprachbeeinträchtigung (SLI) SNV und CNV: Short Read NGS
ZNF277 606711 AD Spezifische Sprachbeeinträchtigung (SLI) SNV und CNV: Short Read NGS
NFXL1 620488 AD Spezifische Sprachbeeinträchtigung (SLI) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Sprachentwicklungsstörung (DLD, CAS): ID368.00, 34 Gene
ATP2C2, BCL11A, BUD13, CDK13, CHD3, CNTNAP2, DDX3X, EBF3, ERC1, FOXP1, FOXP2, GALT, GNAO1, GNB1, GRIN2A, KANSL1, KAT6A, MEIS2, NFXL1, POGZ, PURA, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SHANK3, SRCAP, SRPX2, TM4SF20, TNRC6B, UPF2, WDR5, ZFHX4, ZNF142, ZNF277
Inkludierte Phänotypen
Kindliche Sprechapraxie (CAS): 29 Gene
BCL11A, CDK13, CHD3, CNTNAP2, DDX3X, EBF3, ERC1, FOXP1, FOXP2, GALT, GNAO1, GNB1, GRIN2A, KANSL1, KAT6A, MEIS2, POGZ, PURA, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SHANK3, SRCAP, SRPX2, TNRC6B, UPF2, WDR5, ZFHX4, ZNF142
Spezifische Sprachbeeinträchtigung (SLI): 5 Gene
ATP2C2, BUD13, NFXL1, TM4SF20, ZNF277
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 07.12.2023
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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