Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| DNM2 |
160150
|
AD |
CNM1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BIN1 |
255200
|
AR |
CNM2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CCDC78 |
614807
|
AD |
CNM4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SPEG |
615959
|
AR |
CNM5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MAP3K20 |
617760
|
AR |
CNM6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MTM1 |
310400
|
XLR |
CNMX |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MTMR14 |
160150
|
AD |
CNM |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Zentronukleäre Myopathie (CNM): ID257.00, 7 Gene
BIN1,
CCDC78,
DNM2,
MAP3K20,
MTM1,
MTMR14,
SPEG
HPO Terms
Distal muscle weakness, Proximal muscle weakness, Generalized hypotonia, Neonatal hypotonia, Gait disturbance, Gowers sign, Respiratory insufficiency due to muscle weakness, Respiratory failure, Feeding difficulties in infancy, Delayed gross motor development, Congenital onset, Mildly elevated creatine kinase, Type 1 muscle fiber predominance, Central nucleated skeletal muscle fibers, Scoliosis, Ankle flexion contracture, Calf muscle hypertrophy, Axial muscle weakness, Loss of ambulation, Areflexia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 12.11.2019
