Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| KCNK18 |
613656
|
AD |
Prädisposition für Migräne (MGR13) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ESR1 |
157300
|
AD |
Prädisposition für Migräne (MGR) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TNF |
157300
|
AD |
Prädisposition für Migräne (MGR) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CACNA1A |
141500
|
AD |
Hemiplegische Migräne (FHM1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ATP1A2 |
602481
|
AD |
Hemiplegische Migräne (FHM2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCN1A |
609634
|
AD |
Hemiplegische Migräne (FHM3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC2A1 |
601042
|
AD |
Dystonie (DYT9) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC1A3 |
612656
|
AD |
Episodische Ataxie (EA6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NOTCH3 |
125310
|
AD |
CADASIL-Syndrom (CADASIL1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HTRA1 |
616779
|
AD |
CADASIL-Syndrom (CADASIL2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PRRT2 |
605751
|
AD |
Benigne infantile Krampfanfälle (BFIS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ATP1A2 |
104290
|
AD |
Alternierende Hemiplegie im Kindesalter (AHC1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ATP1A3 |
614820
|
AD |
Alternierende Hemiplegie im Kindesalter (AHC2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POLG |
607459
|
AR |
Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie (SCAE) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TREX1 |
192315
|
AD |
Zerebroretinale Vaskulopathie mit Migräne (RVCL) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ALPK1 |
614979
|
AD |
Retinales Dystrophiesyndrom mit Migräne (ROSAH) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CSNK1D |
615224
|
AD |
Vorgelagertes Schlafphasensyndrom (FASP2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Migräne (MGR): ID065.01, 16 Gene
ALPK1,
ATP1A2,
ATP1A3,
CACNA1A,
CSNK1D,
ESR1,
HTRA1,
KCNK18,
NOTCH3,
POLG,
PRRT2,
SCN1A,
SLC1A3,
SLC2A1,
TNF,
TREX1
Inkludierte Phänotypen
Familiäre hemiplegische Migräne (FHM): 3 Gene
ATP1A2,
CACNA1A,
SCN1A
HPO Terms
Migraine, Migraine with aura, Migraine without aura, Headache, Photophobia, Phonophobia, Nausea, Vomiting, Photopsia, Vertigo, Visual loss, Transient unilateral blurring of vision, Unsteady gait, Gait disturbance, Gaze-evoked horizontal nystagmus, Abnormal vestibular function, Abnormal vestibulo-ocular reflex, Abnormal eye movement, Nystagmus, Visual disturbance
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 25.01.2021
