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Praxis für Humangenetik Jena

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Primäre Mikrozephalie, autosomal-rezessiv (MCPH) : 28 Gene (111,627 kb)

panel : ID031.03

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
MCPH1 251200 AR MCPH1 SNV und CNV: Short Read NGS
WDR62 604317 AR MCPH2 SNV und CNV: Short Read NGS
CDK5RAP2 604804 AR MCPH3 SNV und CNV: Short Read NGS
KNL1 604321 AR MCPH4 SNV und CNV: Short Read NGS
ASPM 608716 AR MCPH5 SNV und CNV: Short Read NGS
CPAP 608393 AR MCPH6 SNV und CNV: Short Read NGS
STIL 612703 AR MCPH7 SNV und CNV: Short Read NGS
CEP135 614673 AR MCPH8 SNV und CNV: Short Read NGS
CEP152 614852 AR MCPH9 SNV und CNV: Short Read NGS
ZNF335 615095 AR MCPH10 SNV und CNV: Short Read NGS
PHC1 615414 AR MCPH11 SNV und CNV: Short Read NGS
CDK6 616090 AR MCPH12 SNV und CNV: Short Read NGS
CENPE 616051 AR MCPH13 SNV und CNV: Short Read NGS
SASS6 616402 AR MCPH14 SNV und CNV: Short Read NGS
MFSD2A 616486 AR MCPH15 SNV und CNV: Short Read NGS
ANKLE2 616681 AR MCPH16 SNV und CNV: Short Read NGS
CIT 618179 AR MCPH17 SNV und CNV: Short Read NGS
WDFY3 617520 AR MCPH18 SNV und CNV: Short Read NGS
COPB2 617800 AR MCPH19 SNV und CNV: Short Read NGS
KIF14 617914 AR MCPH20 SNV und CNV: Short Read NGS
NCAPD2 617983 AR MCPH21 SNV und CNV: Short Read NGS
NCAPD3 617984 AR MCPH22 SNV und CNV: Short Read NGS
NCAPH 617985 AR MCPH23 SNV und CNV: Short Read NGS
NUP37 618179 AR MCPH24 SNV und CNV: Short Read NGS
TRAPPC14 618351 AR MCPH25 SNV und CNV: Short Read NGS
LMNB1 619179 AD MCPH26 SNV und CNV: Short Read NGS
LMNB2 619180 AD MCPH27 SNV und CNV: Short Read NGS
RRP7A 619453 AR MCPH28 SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Primäre Mikrozephalie, autosomal-rezessiv (MCPH): ID031.03, 28 Gene
ANKLE2, ASPM, CDK5RAP2, CDK6, CENPE, CEP135, CEP152, CIT, COPB2, CPAP, KIF14, KNL1, LMNB1, LMNB2, MCPH1, MFSD2A, NCAPD2, NCAPD3, NCAPH, NUP37, PHC1, RRP7A, SASS6, STIL, TRAPPC14, WDFY3, WDR62, ZNF335
HPO Terms
Primary microcephaly, Microcephaly, Intellectual disability, severe, Intellectual disability, moderate, Intellectual disability, mild, Global developmental delay, Seizure, Status epilepticus, Febrile seizure, Tonic seizure, Lissencephaly, Pachygyria, Polymicrogyria, Abnormal cortical gyration, Thin corpus callosum, Corpus callosum atrophy, Cerebellar hypoplasia, Ventriculomegaly, Hydrocephalus, Spasticity
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 13.10.2021
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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