Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| NOTCH1 |
109730
|
AD |
Aortenklappenerkrankung (AOVD1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SMAD6 |
614823
|
AD |
Aortenklappenerkrankung (AOVD2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ROBO4 |
618496
|
AD |
Aortenklappenerkrankung (AOVD3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TAB2 |
614980
|
AD |
Kongenitale multiple Herzfehlbildung (CHTD2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NR2F2 |
615779
|
AD |
Kongenitale multiple Herzfehlbildung (CHTD4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GATA5 |
617912
|
AD |
Kongenitale multiple Herzfehlbildung (CHTD5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Bikuspide Aortenklappe (AOVD): ID301.00, 6 Gene
GATA5,
NOTCH1,
NR2F2,
ROBO4,
SMAD6,
TAB2
HPO Terms
Bicuspid aortic valve, Aortic valve stenosis, Aortic valve calcification, Aortic valve regurgitation, Aortic regurgitation, Aortic root aneurysm, Aortic tortuosity, Ascending aortic dissection, Aortic arch aneurysm, Aortic aneurysm, Coarctation of aorta, Hypertension, Dyspnea, Chest pain, Palpitations, Atrial fibrillation, Right atrial enlargement, Pulmonic stenosis, Patent foramen ovale, Mitral regurgitation
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 15.10.2021
