Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| TPM2 |
108120
|
AD |
DA1A |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYBPC1 |
614335
|
AD |
DA1B |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYL11 |
619110
|
AD, AR |
DA1C |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYH3 |
193700
|
AD |
DA2A |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TNNI2 |
601680
|
AD |
DA2B1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TNNT3 |
193700
|
AD |
DA2B2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYH3 |
618436
|
AD |
DA2B3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TPM2 |
108120
|
AD |
DA2B4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PIEZO2 |
114300
|
AD |
DA3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PIEZO2 |
108145
|
AD |
DA5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ECEL1 |
615065
|
AR |
DA5D |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYH8 |
158300
|
AD |
DA7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FBN2 |
121050
|
AD |
DA9 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| UBA1 |
301830
|
XLR |
DA (SMAX2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Distale Arthrogrypose (DA): ID196.02, 11 Gene
ECEL1,
FBN2,
MYBPC1,
MYH3,
MYH8,
MYL11,
PIEZO2,
TNNI2,
TNNT3,
TPM2,
UBA1
HPO Terms
Distal arthrogryposis, Multiple joint contractures, Camptodactyly, Congenital finger flexion contractures, Limited finger flexion contracture, Distal muscle weakness, Generalized hypotonia, Short stature, High, narrow palate, Cleft palate, Micrognathia, Ptosis, Congenital hip dislocation, Talipes equinovarus, Calcaneovalgus deformity, Camptodactyly of toe, Hip contracture, Joint contracture of the hand, Abnormal cardiovascular system morphology, Abnormal skeletal morphology
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 22.04.2022
