Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Intellektuelle Entwicklungsstörung und Makrozephalie: ID131.03, 48 Gene
ADK,
ALKBH8,
APC2,
BRWD3,
CAMK2G,
CHD3,
CHD8,
CRADD,
CUL4B,
DDX3X,
DEAF1,
FMR1,
GATAD2B,
GRIA3,
HEPACAM,
HUWE1,
IGBP1,
KDM5C,
KIF7,
KPTN,
L1CAM,
MECP2,
MED12,
MLC1,
MSL3,
MTOR,
NFIB,
NONO,
OPHN1,
PAK1,
PHF21A,
PPP2R5D,
PTEN,
RAB39B,
RAC1,
RNF125,
SETD2,
SHANK3,
SHROOM4,
SPOP,
TBC1D7,
TMCO1,
TRIO,
TRIP12,
UPF3B,
ZBTB7A,
ZBTB20,
ZDHHC9
Inkludierte Phänotypen
Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant (MRD) und Makrozephalie: 21 Gene
CAMK2G,
CHD3,
CHD8,
DEAF1,
GATAD2B,
HEPACAM,
MTOR,
NFIB,
PAK1,
PHF21A,
PPP2R5D,
PTEN,
RAC1,
RNF125,
SETD2,
SHANK3,
SPOP,
TRIO,
TRIP12,
ZBTB7A,
ZBTB20
Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-rezessiv (MRT) und Makrozephalie: 10 Gene
ADK,
ALKBH8,
APC2,
CRADD,
KIF7,
KPTN,
MLC1,
TBC1D7,
TMCO1,
ZBTB7A
Intellektuelle Entwicklungsstörung, X-chromosomal (MRX) und Makrozephalie: 18 Gene
BRWD3,
CUL4B,
DDX3X,
FMR1,
GRIA3,
HUWE1,
IGBP1,
KDM5C,
L1CAM,
MECP2,
MED12,
MSL3,
NONO,
OPHN1,
RAB39B,
SHROOM4,
UPF3B,
ZDHHC9
HPO Terms
{list":["Abnormaler Zwerchfell","Abnorme Gehirnstruktur","Anomalien der inneren Organe","Anomalien des Magen-Darm-Trakts","Entwicklungsverzögerung","Fehlende Sprachfähigkeit","Hypotonie","Hypotonische Muskelkraft","Intellektuelle Entwicklungsstörung","Knochendysplasie","kognitive Beeinträchtigung","Makrozephalie","Muskeltonus","Mutism","Oligohydramnion","Schädelbasenhypoplasie","Schwerwiegende globale Entwicklungsverzögerung","Schwerwiegende geistige Behinderung","Schwerwiegende motorische Koordination","Sprachentwicklungsverzögerung"]}"
