Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| PRPS1 |
304500
|
XL |
DFNX1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POU3F4 |
304400
|
XLR |
DFNX2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SMPX |
300066
|
XLD |
DFNX4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| AIFM1 |
300614
|
XLR |
DFNX5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL4A6 |
300914
|
XLR |
DFNX6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GPRASP2 |
301018
|
XLR |
DFNX7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL4A5 |
301050
|
XLD |
DFNX |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TIMM8A |
304700
|
XLR |
DFNX |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Nicht-syndromale Schwerhörigkeit, X-chromosomal (DFNX): ID290.01, 8 Gene
AIFM1,
COL4A5,
COL4A6,
GPRASP2,
POU3F4,
PRPS1,
SMPX,
TIMM8A
HPO Terms
Hearing impairment, Sensorineural hearing impairment, Bilateral sensorineural hearing impairment, Congenital sensorineural hearing impairment, Progressive sensorineural hearing impairment, High-frequency hearing impairment, Abnormal cochlea morphology, Abnormal cochlear nerve hypoplasia, Tinnitus, Low-set ears, Abnormal middle ear reflexes, Conductive hearing impairment, Mixed hearing impairment, Stapes ankylosis, Stenosis of the external auditory canal, Atresia of the external auditory canal, X-linked inheritance, X-linked recessive inheritance, Congenital onset, Progressive
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 12.02.2025
