Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
4 - 6 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| DES |
601419
|
AD, AR |
MFM1 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CRYAB |
608810
|
AD |
MFM2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYOT |
609200
|
AD |
MFM3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LDB3 |
609452
|
AD |
MFM4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FLNC |
609524
|
AD |
MFM5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BAG3 |
612954
|
AD |
MFM6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KY |
617114
|
AR |
MFM7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PYROXD1 |
617258
|
AR |
MFM8 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TTN |
603689
|
AD |
MFM9 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SVIL |
619040
|
AD |
MFM10 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| UNC45B |
619178
|
AR |
MFM11 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYL2 |
619424
|
AR |
MFM12 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Myofibrilläre Myopathie (MFM): ID161.01, 12 Gene
BAG3,
CRYAB,
DES,
FLNC,
KY,
LDB3,
MYL2,
MYOT,
PYROXD1,
SVIL,
TTN,
UNC45B
HPO Terms
Distal muscle weakness, Proximal muscle weakness, Generalized amyotrophy, Hyporeflexia, Reduced forced vital capacity, Scoliosis, Axial muscle weakness, Respiratory insufficiency, Restrictive ventilatory defect, Elevated circulating creatine kinase concentration, Myofibrillar myopathy, Accumulation of muscle fiber desmin, Z-band streaming, Dilated cardiomyopathy, Hypertrophic cardiomyopathy, Concentric hypertrophic cardiomyopathy, Ventricular tachycardia, Atrioventricular block, Diaphragmatic weakness, Reduced left ventricular ejection fraction
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 28.02.2022
