Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| CACNA1A |
141500
|
AD |
Familiäre hemiplegische Migräne (FHM1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ATP1A2 |
602481
|
AD |
Familiäre hemiplegische Migräne (FHM2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SCN1A |
609634
|
AD |
Familiäre hemiplegische Migräne (FHM3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PRRT2 |
602481
|
AD |
Familiäre hemiplegische Migräne (FHM) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC1A3 |
612656
|
AD |
Familiäre hemiplegische Migräne (FHM) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC2A1 |
601042
|
AD |
Familiäre hemiplegische Migräne (FHM) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ATP1A3 |
614820
|
AD |
Familiäre hemiplegische Migräne (AHC2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Hemiplegische Migräne (FHM): ID064.02, 7 Gene
ATP1A2,
ATP1A3,
CACNA1A,
PRRT2,
SCN1A,
SLC1A3,
SLC2A1
HPO Terms
Hemiparesis, Episodic hemiplegia, Migraine, Migraine with aura, Seizure, Status epilepticus, Headache, Photophobia, Nausea, Vomiting, Abnormal corpus callosum morphology, Brain imaging abnormality, Cerebral atrophy, Abnormal cortical gyration, Polymicrogyria, Intellectual disability, Ataxia, Tremor, Visual impairment, Blurred vision
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 12.04.2024
