Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| EYA1 |
113650
|
AD |
Branchiootorenales Syndrom (BOR1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SIX5 |
610896
|
AD |
Branchiootorenales Syndrom (BOR2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SIX1 |
608389
|
AD |
Branchiootorenales Syndrom (BOR) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SALL1 |
107480
|
AD |
Branchiootorenal-ähnliches Syndrom (TBS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TFAP2A |
113620
|
AD |
Branchiookulofaziales Syndrom (BOFS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Branchiootorenales Syndrom (BOR): ID315.00, 5 Gene
EYA1,
SALL1,
SIX1,
SIX5,
TFAP2A
HPO Terms
Branchial fistula, Branchial cyst, Branchial anomaly, Branchial sinus, Preauricular pit, Preauricular skin tag, Microtia, Abnormal ear morphology, Hearing impairment, Sensorineural hearing impairment, Conductive hearing impairment, Renal hypoplasia, Renal dysplasia, Multicystic dysplastic kidney, Hydronephrosis, Vesicoureteral reflux, Renal agenesis, Facial asymmetry, Facial palsy
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 15.10.2021
