Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| SIX3 |
269160
|
AD |
Schizenzephalie |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SHH |
269160
|
AD |
Schizenzephalie |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EMX2 |
269160
|
AD |
Schizenzephalie |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| WDR62 |
604317
|
AR |
Mikrozephalie mit Schizenzephalie (MCPH2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL4A1 |
175780
|
AD |
Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COL4A2 |
614483
|
AD |
Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| COLGALT1 |
618360
|
AR |
Zerebrale Kleingefäßerkrankung (BSVD3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Schizenzephalie: ID173.00, 7 Gene
COL4A1,
COL4A2,
COLGALT1,
EMX2,
SHH,
SIX3,
WDR62
HPO Terms
Schizencephaly, Abnormal cortical gyration, Abnormal periventricular white matter morphology, Polymicrogyria, Pachygyria, Lissencephaly, Seizure, Generalized-onset seizure, Focal-onset seizure, Hemiparesis, Spasticity, Hypotonia, Intellectual disability, Severe global developmental delay, Global developmental delay, Hyperintensity of cerebral white matter on MRI, Cerebral calcification, Subcortical heterotopia, Abnormal brainstem morphology, Abnormal corpus callosum morphology
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 01.09.2020
