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SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

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Amyloidose : 18 Gene (25,044 kb)

panel : ID375.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
TTR 105210 AD Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD1) SNV und CNV: Short Read NGS
FGA 105200 AD Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD2) SNV und CNV: Short Read NGS
APOA1 620657 AD Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD3) SNV und CNV: Short Read NGS
GSN 105120 AD Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD4) SNV und CNV: Short Read NGS
LYZ 620658 AD Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD5) SNV und CNV: Short Read NGS
B2M 620659 AD Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD6) SNV und CNV: Short Read NGS
APOA2 620657 AD Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD) SNV und CNV: Short Read NGS
APOC2 620657 AR Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD) SNV und CNV: Short Read NGS
OSMR 105250 AD Primäre lokalisierte kutane Amyloidose (PLCA1) SNV und CNV: Short Read NGS
IL31RA 613955 AD Primäre lokalisierte kutane Amyloidose (PLCA2) SNV und CNV: Short Read NGS
GPNMB 617920 AR Primäre lokalisierte kutane Amyloidose (PLCA3) SNV und CNV: Short Read NGS
APP 605714 AD Zerebrale Amyloidangiopathie (HCHWA) SNV und CNV: Short Read NGS
CST3 105150 AD Zerebrale Amyloidangiopathie (HCHWA) SNV und CNV: Short Read NGS
PRNP 137440 AD Zerebrale Amyloidangiopathie (HCHWA) SNV und CNV: Short Read NGS
ITM2B 176500 AD Zerebrale Amyloidangiopathie (HCHWA) SNV und CNV: Short Read NGS
MEFV 249100 AD Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) SNV und CNV: Short Read NGS
TNFRSF1A 142680 AD Familiäres periodisches Fieber (FPF) SNV und CNV: Short Read NGS
NLRP3 191900 AD Muckle-Wells-Syndrom (MWS) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Amyloidose: ID375.00, 18 Gene
APOA1, APOA2, APOC2, APP, B2M, CST3, FGA, GPNMB, GSN, IL31RA, ITM2B, LYZ, MEFV, NLRP3, OSMR, PRNP, TNFRSF1A, TTR
Inkludierte Phänotypen
Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD): 8 Gene
APOA1, APOA2, APOC2, B2M, FGA, GSN, LYZ, TTR
Primäre lokalisierte kutane Amyloidose (PLCA): 3 Gene
GPNMB, IL31RA, OSMR
Zerebrale Amyloidangiopathie (HCHWA): 4 Gene
APP, CST3, ITM2B, PRNP
HPO Terms
Generalized amyloid deposition, Amyloidosis, Cardiac amyloidosis, Renal amyloidosis, Hepatic amyloidosis, Cutaneous amyloidosis, Amyloid deposition in vitreous humor, Proteinuria, Nephrotic syndrome, Renal insufficiency, Renal glomerular amyloid deposition, Peripheral neuropathy, Polyneuropathy, Orthostatic hypotension, Abnormal autonomic nervous system physiology, Corneal arcus, Visual impairment, Hepatomegaly, Elevated circulating amyloid A concentration, Hypoalbuminemia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 18.06.2024
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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