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Praxis für Humangenetik Jena

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Albinismus, umfassende Diagnostik : 33 Gene (73,776 kb)

panel : ID175.05

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
TYR 203100 AR Okulokutaner Albinismus (OCA1A) SNV und CNV: Short Read NGS
TYR 606952 AR Okulokutaner Albinismus (OCA1B) SNV und CNV: Short Read NGS
OCA2 203200 AR Okulokutaner Albinismus (OCA2) SNV und CNV: Short Read NGS
TYRP1 203290 AR Okulokutaner Albinismus (OCA3) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC45A2 606574 AR Okulokutaner Albinismus (OCA4) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC24A5 113750 AR Okulokutaner Albinismus (OCA6) SNV und CNV: Short Read NGS
LRMDA 615179 AR Okulokutaner Albinismus (OCA7) SNV und CNV: Short Read NGS
DCT 619165 AR Okulokutaner Albinismus (OCA8) SNV und CNV: Short Read NGS
MC1R 214500 AR Okulokutaner Albinismus (OCA) SNV und CNV: Short Read NGS
GPR143 300500 XL Okulärer Albinismus (OA1) SNV und CNV: Short Read NGS
HPS1 203300 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS1) SNV und CNV: Short Read NGS
AP3B1 608233 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS2) SNV und CNV: Short Read NGS
HPS3 614072 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS3) SNV und CNV: Short Read NGS
HPS4 614073 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS4) SNV und CNV: Short Read NGS
HPS5 614074 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS5) SNV und CNV: Short Read NGS
HPS6 614075 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS6) SNV und CNV: Short Read NGS
DTNBP1 614076 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS7) SNV und CNV: Short Read NGS
BLOC1S3 614077 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS8) SNV und CNV: Short Read NGS
BLOC1S6 614171 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS9) SNV und CNV: Short Read NGS
AP3D1 617050 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS10) SNV und CNV: Short Read NGS
BLOC1S5 619172 AR Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS11) SNV und CNV: Short Read NGS
MYO5A 214450 AR Griscelli-Syndrom (GS1) SNV und CNV: Short Read NGS
RAB27A 607624 AR Griscelli-Syndrom (GS2) SNV und CNV: Short Read NGS
MLPH 609227 AR Griscelli-Syndrom (GS3) SNV und CNV: Short Read NGS
PAX3 193500 AD Waardenburg-Syndrom (WS1) SNV und CNV: Short Read NGS
MITF 193510 AD Waardenburg-Syndrom (WS2A) SNV und CNV: Short Read NGS
SOX10 611584 AD Waardenburg-Syndrom (WS2E) SNV und CNV: Short Read NGS
KITLG 619947 AR Waardenburg-Syndrom (WS2F) SNV und CNV: Short Read NGS
TYR 103470 AD Waardenburg-Syndrom (WS2) SNV und CNV: Short Read NGS
PAX3 148820 AR, AD Waardenburg-Syndrom (WS3) SNV und CNV: Short Read NGS
EDNRB 277580 AR, AD Waardenburg-Syndrom (WS4A) SNV und CNV: Short Read NGS
EDN3 613265 AR, AD Waardenburg-Syndrom (WS4B) SNV und CNV: Short Read NGS
SOX10 613266 AD Waardenburg-Syndrom (WS4C) SNV und CNV: Short Read NGS
LYST 203200 AR Chediak-Higashi-Syndrom (CHS) SNV und CNV: Short Read NGS
EDNRB 600501 AR ABCD-Syndrom (ABCDS) SNV und CNV: Short Read NGS
MITF 103500 AD Tietz-Syndrom (TADS) SNV und CNV: Short Read NGS
EPG5 242840 AR Vici-Syndrom (VICIS) SNV und CNV: Short Read NGS
KIT 172800 AD Piebaldismis (PBT) SNV und CNV: Short Read NGS
SNAI2 172800 AD Piebaldismis (PBT) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Albinismus, umfassende Diagnostik: ID175.05, 33 Gene
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DCT, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, KITLG, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYR, TYRP1
Inkludierte Phänotypen
Griscelli-Syndrom (GS): 3 Gene
MLPH, MYO5A, RAB27A
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS): 11 Gene
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
Okulokutaner Albinismus (OCA, OA): 9 Gene
DCT, GPR143, LRMDA, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1
Waardenburg-Syndrom (WS): 8 Gene
EDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR
HPO Terms
Hypopigmentation of the skin, Hypopigmentation of the hair, Hypopigmentation of the fundus, Photophobia, Nystagmus, Reduced visual acuity, Hypoplasia of the fovea, Aberrant melanosome maturation, Giant melanosomes in melanocytes, Reduced platelet dense granules, Absent platelet dense granules, Impaired ADP-induced platelet aggregation, Impaired platelet aggregation, Impaired natural killer cell activity, Recurrent bacterial infections, Recurrent viral infections, Pulmonary fibrosis, Blue irides, Abnormal iris pigmentation, Generalized hypopigmentation
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 05.10.2023
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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