Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| PER2 |
604348
|
AD |
Vorgelagertes Schlafphasensyndrom (FASPS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CSNK1D |
615224
|
AD |
Vorgelagertes Schlafphasensyndrom (FASPS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PER3 |
616882
|
AD |
Vorgelagertes Schlafphasensyndrom (FASPS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TIMELESS |
620015
|
AD |
Vorgelagertes Schlafphasensyndrom (FASPS4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CRY1 |
614163
|
AD |
Verzögertes Schlafphasensyndrom (DSPD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CRY2 |
614163
|
AD |
Verzögertes Schlafphasensyndrom (DSPD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BHLHE41 |
612975
|
AD |
Familiärer natürlicher Kurzschlaf (FNSS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ADRB1 |
618591
|
AD |
Familiärer natürlicher Kurzschlaf (FNSS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GRM1 |
612975
|
AD |
Familiärer natürlicher Kurzschlaf (FNSS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NPSR1 |
612975
|
AD |
Familiärer natürlicher Kurzschlaf (FNSS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PRNP |
600072
|
AD |
Fatale familiäre Insomnie (FFI) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HCRT |
161400
|
AD |
Narkolepsie 1 (NRCLP1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MOG |
164250
|
AD |
Narkolepsie 7 (NRCLP7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Schlafstörungen: ID371.00, 13 Gene
ADRB1,
BHLHE41,
CRY1,
CRY2,
CSNK1D,
GRM1,
HCRT,
MOG,
NPSR1,
PER2,
PER3,
PRNP,
TIMELESS
HPO Terms
Shortened sleep phase, Sleep onset insomnia, Sleep-wake cycle disturbance, Abnormal rapid eye movement sleep, NREM parasomnia, Sleep paralysis, Excessive daytime somnolence, Hypnagogic hallucination, Cataplexy, Nocturia, Sleep apnea, Obstructive sleep apnea, Narcolepsy, Insomnia, Sleep abnormality, Paroxysmal drowsiness, Hypnopompic hallucination, Hypersomnia, Short REM sleep, Apnea
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 22.03.2024
