Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| LDLR |
143890
|
AD, AR |
Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| APOB |
144010
|
AD |
Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PCSK9 |
603776
|
AD |
Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LDLRAP1 |
603813
|
AR |
Familiäre Hypercholesterinämie (FHCL4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| APOE |
617347
|
AR, AD |
Hypercholesterinämie (LDLCQ5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SORT1 |
613589
|
AD |
Hypercholesterinämie (LDLCQ6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NPC1L1 |
617966
|
AR |
Hypercholesterinämie (LDLCQ7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CYP7A1 |
118455
|
AR |
Hypercholesterinämie (LDLCQ) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PNPLA5 |
611589
|
AR |
Hypercholesterinämie (LDLCQ) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ABCG5 |
618666
|
AR |
Sitosterolämie (STSL2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ABCG8 |
210250
|
AR |
Sitosterolämie (STSL1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CYP27A1 |
213700
|
AR |
Zerebrale Cholesterinose (CTX) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LIPA |
278000
|
AR |
Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Hypercholesterinämie: ID024.02, 13 Gene
ABCG5,
ABCG8,
APOB,
APOE,
CYP7A1,
CYP27A1,
LDLR,
LDLRAP1,
LIPA,
NPC1L1,
PCSK9,
PNPLA5,
SORT1
HPO Terms
Hypercholesterolemia, Increased LDL cholesterol concentration, Abnormal LDL cholesterol concentration, Xanthomatosis, Tendon xanthomatosis, Xanthelasma, Coronary artery atherosclerosis, Atherosclerosis, Premature atherosclerosis, Arteriosclerosis, Hypertriglyceridemia, Elevated circulating sitosterol concentration, Hyperlipidemia, Aortic atherosclerotic lesion, Carotid artery stenosis, Peripheral arterial stenosis, Coronary artery aneurysm, Hypercholesterinämie, Elevated circulating cholesterol concentration, Abnormal circulating cholesterol concentration
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 03.08.2022
