Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| FSHR |
233300
|
AR |
Ovarialdysgenesie (ODG1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BMP15 |
300510
|
XL |
Ovarialdysgenesie (ODG2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PSMC3IP |
614324
|
AR |
Ovarialdysgenesie (ODG3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MCM9 |
616185
|
AR |
Ovarialdysgenesie (ODG4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SOHLH1 |
617690
|
AR |
Ovarialdysgenesie (ODG5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NUP107 |
618078
|
AR |
Ovarialdysgenesie (ODG6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MRPS22 |
618117
|
AR |
Ovarialdysgenesie (ODG7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ESR2 |
618187
|
AD |
Ovarialdysgenesie (ODG8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ESR2 |
619665
|
AR |
Ovarialdysgenesie (ODG9) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ZSWIM7 |
619834
|
AR |
Ovarialdysgenesie (ODG10) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HROB |
620897
|
AR |
Ovarialdysgenesie (ODG11) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HSD17B4 |
233400
|
AR |
Perrault-Syndrom (PRLTS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HARS2 |
614926
|
AR |
Perrault-Syndrom (PRLTS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CLPP |
614129
|
AR |
Perrault-Syndrom (PRLTS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LARS2 |
615300
|
AR |
Perrault-Syndrom (PRLTS4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TWNK |
616138
|
AR |
Perrault-Syndrom (PRLTS5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ERAL1 |
617565
|
AR |
Perrault-Syndrom (PRLTS6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DAP3 |
621101
|
AR |
Perrault-Syndrom (PRLTS7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Ovarialdysgenesie (ODG): ID293.02, 18 Gene
BMP15,
CLPP,
DAP3,
ERAL1,
ESR2,
FSHR,
HARS2,
HROB,
HSD17B4,
LARS2,
MCM9,
MRPS22,
NUP107,
PSMC3IP,
SOHLH1,
SPIDR,
TWNK,
ZSWIM7
Inkludierte Phänotypen
XX-Gonadendysgenesie (ODG): 11 Gene
BMP15,
ESR2,
FSHR,
HROB,
MCM9,
MRPS22,
NUP107,
PSMC3IP,
SOHLH1,
SPIDR,
ZSWIM7
XX-Gonadendysgenesie mit Taubheit (PRLTS): 7 Gene
CLPP,
DAP3,
ERAL1,
HARS2,
HSD17B4,
LARS2,
TWNK
HPO Terms
Streak ovary, Premature ovarian insufficiency, Primary amenorrhea, Secondary amenorrhea, Hypergonadotropic hypogonadism, Elevated circulating gonadotropin level, Elevated circulating follicle stimulating hormone level, Elevated circulating luteinizing hormone level, Decreased serum estradiol, Delayed puberty, Delayed menarche, Aplasia/hypoplasia of the uterus, Hypoplasia of the uterus, Aplasia/Hypoplasia of the breasts, Hypoplastic labia majora, Ambiguous genitalia, Gonadal dysgenesis, Decreased fertility, Female infertility, Short stature
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 15.04.2025
