Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| SERPING1 |
106100
|
AD, AR |
Hereditäres Angioödem (HAE1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SERPING1 |
106100
|
AD, AR |
Hereditäres Angioödem (HAE2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| F12 |
610618
|
AD |
Hereditäres Angioödem (HAE3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PLG |
619360
|
AD |
Hereditäres Angioödem (HAE4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ANGPT1 |
619361
|
AD |
Hereditäres Angioödem (HAE5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KNG1 |
619363
|
AD |
Hereditäres Angioödem (HAE6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MYOF |
619366
|
AD |
Hereditäres Angioödem (HAE7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HS3ST6 |
619367
|
AD |
Hereditäres Angioödem (HAE8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Hereditäres Angioödem (HAE): ID345.00, 7 Gene
ANGPT1,
F12,
HS3ST6,
KNG1,
MYOF,
PLG,
SERPING1
HPO Terms
Swollen lip, Angioedema, Facial edema, Laryngeal edema, Intestinal edema, Abdominal pain, Vomiting, Diarrhea, Episodic upper airway obstruction, Periorbital edema, Tongue edema, Reduced circulating C1-esterase inhibitor concentration, Reduced factor XII activity, Reduced kininogen activity, Decreased circulating C4 concentration, Reduced circulating CH50 activity, Autosomal dominant inheritance, Young adult onset, Infantile onset, Edema of the dorsum of hands
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 12.09.2022
