Leistungsverzeichnis

panel : ID276.03

Hereditäre Ataxien, umfassende Diagnostik : 128 Gene (373,050 kb)

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

Freiburg Mannheim München

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	4 - 6 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

ABCB7

ABHD12

ACO2

AFG3L2

AIFM1

ANGPTL1

ANO10

APOB

APTX

ATCAY

ATG5

ATG7

ATM

ATP1A3

ATP2B3

ATP8A2

CA8

CACNA1A

CACNA1G

CACNB4

CAPN1

CASK

CCDC88C

CHP1

CLCN2

CLN5

COA7

COQ2

COQ4

COQ8A

CWF19L1

CYP27A1

DAB1

DNMT1

EEF2

ELOVL4

ELOVL5

FAT2

FGF12

FGF14

FLVCR1

GDAP2

GOSR2

GRID2

GRM1

ITPR1

KCNA1

KCNC3

KCND3

KCNJ10

KIF1C

LAMA1

MARS2

MME

MRE11

MTCL1

MTPAP

MTTP

NBN

NKX6-2

NPTX1

OPHN1

PCDH12

PCNA

PDYN

PEX7

PHYH

PIK3R5

PITRM1

PLD3

PMPCA

PNKP

PNPLA6

POLG

POLR3A

POLR3B

PRDX3

PRKCG

PRPS1

PTF1A

PUM1

RFC1

RNF216

RNU12

RUBCN

SACS

SAMD9L

SCN2A

SCYL1

SETX

SIL1

SLC1A3

SLC2A1

SLC9A1

SLC9A6

SLC25A46

SLC52A2

SNX14

SPG7

SPTBN2

SQSTM1

STUB1

SYNE1

SYT14

TDP1

TDP2

TGM6

THG1L

TMEM240

TPP1

TRPC3

TSFM

TTBK2

TTPA

TUBB4A

TWNK

TXN2

UBA5

VAMP1

VLDLR

VPS13D

VPS41

VWA3B

WDR73

WDR81

WFS1

WWOX

XRCC1

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Episodische Ataxie (EA)

ATP1A3, CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A, SLC1A3

Spastische Ataxie (SPAX)

AFG3L2, CHP1, COQ4, KIF1C, MARS2, MTPAP, NKX6-2, SACS, VAMP1

Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-dominant (SCA)

AFG3L2, CACNA1A, CACNA1G, CCDC88C, DAB1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FAT2, FGF14, GRM1, ITPR1, KCNC3, KCND3, MME, NPTX1, PDYN, PLD3, PRKCG, PUM1, SAMD9L, SPTBN2, STUB1, TGM6, TMEM240, TRPC3, TTBK2

Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv (SCAR)

ANO10, ATG5, ATG7, COA7, COQ8A, CWF19L1, GDAP2, GRID2, GRM1, PITRM1, PMPCA, PRDX3, RNU12, RUBCN, SCYL1, SETX, SLC9A1, SNX14, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TDP2, THG1L, TPP1, UBA5, VPS13D, VPS41, VWA3B, WWOX, XRCC1

Zerebelläre Ataxie mit mentaler Retardierung (CAMRQ)

ATP8A2, CA8, VLDLR, WDR81

Zerebelläre Ataxie, X-chromosomal

ABCB7, AIFM1, ATP2B3, CASK, OPHN1, PRPS1, SLC9A6

Ataxie mit okulomotorische Apraxie (AOA)

APTX, PIK3R5, PNKP, SETX

Ataxia teleangiectatica (AT)

APTX, ATM, MRE11, NBN, PCNA

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

ABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2, AIFM1, ANGPTL1, ANO10, APOB, APTX, ATCAY, ATG5, ATG7, ATM, ATP1A3, ATP2B3, ATP8A2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAPN1, CASK, CCDC88C, CHP1, CLCN2, CLN5, COA7, COQ2, COQ4, COQ8A, CWF19L1, CYP27A1, DAB1, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FAT2, FGF12, FGF14, FLVCR1, GDAP2, GOSR2, GRID2, GRM1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MME, MRE11, MTCL1, MTPAP, MTTP, NBN, NKX6-2, NPTX1, OPHN1, PCDH12, PCNA, PDYN, PEX7, PHYH, PIK3R5, PITRM1, PLD3, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POLR3B, PRDX3, PRKCG, PRPS1, PTF1A, PUM1, RFC1, RNF216, RNU12, RUBCN, SACS, SAMD9L, SCN2A, SCYL1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC25A46, SLC2A1, SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, SQSTM1, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TDP2, TGM6, THG1L, TMEM240, TPP1, TRPC3, TSFM, TTBK2, TTPA, TUBB4A, TWNK, TXN2, UBA5, VAMP1, VLDLR, VPS13D, VPS41, VWA3B, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, XRCC1

HPO Terms

Ataxia, Gait ataxia, Nystagmus, Dysarthria, Intention tremor, Cerebellar atrophy, Sensory neuropathy, Spasticity, Tremor, Dysphagia, Intellectual disability, Peripheral neuropathy, Visual impairment, Hearing impairment, Pyramidal signs, Vertigo, Ophthalmoplegia, Oculomotor apraxia, Gait disturbance, Balance impairment

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