Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
HPO Terms
Tall stature, Arachnodactyly, Long fingers, Long toes, Pectus excavatum, Pectus carinatum, Scoliosis, Kyphosis, Aortic root aneurysm, Aortic dissection, Mitral valve prolapse, Mitral regurgitation, Ectopia lentis, Myopia, High-arched palate, Joint hypermobility, Lens subluxation, Aortic valve prolapse, Aortic regurgitation, Thoracic aortic aneurysm
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
