Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
HPO Terms
Sick sinus syndrome, Sinus bradycardia, Sinoatrial block, First degree atrioventricular block, Abnormal PR interval, Abnormal QRS complex, Abnormal QT interval, Abnormal T wave, Syncope, Palpitations, Exercise intolerance, Fatigue, Atrial fibrillation, Atrial flutter, Ventricular tachycardia, Ventricular arrhythmia, Premature atrial contraction, Premature ventricular contraction, Congestive heart failure, Reduced left ventricular ejection fraction
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
