Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| PTPN11 |
163950
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LZTR1 |
605275
|
AR |
Noonan-Syndrom (NS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KRAS |
609942
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SOS1 |
610733
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RAF1 |
611553
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS5) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NRAS |
613224
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS6) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BRAF |
613706
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS7) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RIT1 |
615355
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS8) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SOS2 |
616559
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS9) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| LZTR1 |
616504
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS10) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MRAS |
618499
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS11) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RRAS2 |
618624
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS12) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MAPK1 |
619087
|
AD |
Noonan-Syndrom (NS13) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SPRED2 |
619745
|
AR |
Noonan-Syndrom (NS14) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SHOC2 |
607721
|
AD |
Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLH1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PPP1CB |
617506
|
AD |
Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLH2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CBL |
613563
|
AD |
Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLL) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| NF1 |
601321
|
AD |
Noonan-Neurofibromatose-Syndrom (NFNS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BRAF |
115150
|
AD |
Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| KRAS |
615278
|
AD |
Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MAP2K1 |
615279
|
AD |
Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| MAP2K2 |
615280
|
AD |
Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PTPN11 |
151100
|
AD |
LEOPARD-Syndrom (LPRD1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RAF1 |
611554
|
AD |
LEOPARD-Syndrom (LPRD2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| BRAF |
613707
|
AD |
LEOPARD-Syndrom (LPRD3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HRAS |
218940
|
AD |
Costello-Syndrom (CSTLO) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SPRED1 |
611431
|
AD |
Legius-Syndrom (LGSS) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
RASopathien: ID015.05, 21 Gene
BRAF,
CBL,
HRAS,
KRAS,
LZTR1,
MAP2K1,
MAP2K2,
MAPK1,
MRAS,
NF1,
NRAS,
PPP1CB,
PTPN11,
RAF1,
RIT1,
RRAS2,
SHOC2,
SOS1,
SOS2,
SPRED1,
SPRED2
Inkludierte Phänotypen
Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC): 4 Gene
BRAF,
KRAS,
MAP2K1,
MAP2K2
LEOPARD-Syndrom (LPRD): 3 Gene
BRAF,
PTPN11,
RAF1
Noonan-Syndrom (NS): 15 Gene
BRAF,
KRAS,
LZTR1,
MAPK1,
MRAS,
NRAS,
PPP1CB,
PTPN11,
RAF1,
RIT1,
RRAS2,
SHOC2,
SOS1,
SOS2,
SPRED2
HPO Terms
Short stature, Pectus excavatum, Webbed neck, Pulmonic stenosis, Hypertrophic cardiomyopathy, Intellectual disability, Developmental delay, Cryptorchidism, Feeding difficulties in infancy, Clinodactyly of 5th finger, Atrial septal defect, Short neck, Hydrocephalus, Posteriorly rotated ears, Wide mouth, Prominent nasal bridge, Pectus carinatum, Brachydactyly, Hyperextensibility of the finger joints
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 27.04.2023
