Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| SLC4A1 |
179800
|
AD |
Distale RTA (DRTA1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ATP6V1B1 |
167300
|
AR |
Distale RTA (DRTA2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| ATP6V0A4 |
602722
|
AR |
Distale RTA (DRTA3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC4A1 |
611590
|
AR |
Distale RTA (DRTA4) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| WDR72 |
613214
|
AR |
Distale RTA |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| FOXI1 |
601093
|
AR |
Distale RTA |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| SLC4A4 |
604278
|
AR |
Proximale RTA |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CA2 |
259730
|
AR |
Osteopetrose und RTA (OPTB3) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| VPS33B |
208085
|
AR |
Arthrogrypose, Cholestase und RTA (ARCS1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| VIPAS39 |
613404
|
AR |
Arthrogrypose, Cholestase und RTA (ARCS2) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Renale tubuläre Azidose (RTA): ID297.00, 9 Gene
ATP6V0A4,
ATP6V1B1,
CA2,
FOXI1,
SLC4A1,
SLC4A4,
VIPAS39,
VPS33B,
WDR72
HPO Terms
Distal renal tubular acidosis, Proximal renal tubular acidosis, Renal tubular acidosis, Impaired urinary acidification, Metabolic acidosis, Hyperchloremic metabolic acidosis, Hypokalemia, Nephrocalcinosis, Nephrolithiasis, Failure to thrive, Growth delay, Vomiting, Hypercalciuria, Bilateral sensorineural hearing impairment, Hearing impairment, Renal tubular atrophy, Proteinuria, Nephrocalcinosis, Nephrocalcinosis, Nephrocalcinosis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 23.09.2021
