Search Message
de | EN

SYNLAB
Praxis für Humangenetik Jena

de | EN
Leistungsverzeichnis
Zurück zur Übersicht

Spinale Muskelatrophie (SMA) : 41 Gene (91,728 kb)

panel : ID152.03

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
Freiburg Mannheim München
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
SMN1 253300 AR Akute infantile spinale Muskelatrophie (SMA1) SNV und CNV: Short Read NGS
SMN1 253550 AR Intermediäre spinale Muskelatrophie (SMA2) SNV und CNV: Short Read NGS
SMN1 253400 AR Juvenile spinale Muskelatrophie (SMA3) SNV und CNV: Short Read NGS
SMN1 271150 AR Adulte spinale Muskelatrophie (SMA4) SNV und CNV: Short Read NGS
SMN2 253400 AR Spinale Muskelatrophie, Modifier (SMA) SNV und CNV: Short Read NGS
AR 313200 XLR Spinobulbäre Muskelatrophie (SMAX1) SNV und CNV: Short Read NGS
UBA1 301830 XLR Spinale Muskelatrophie (SMAX2) SNV und CNV: Short Read NGS
ATP7A 300489 XLR Distale motorische Neuronopathie (SMAX3, HMNX, DSMAX) SNV und CNV: Short Read NGS
IGHMBP2 604320 AR Distale motorische Neuronopathie (HMNR1, DSMA1) SNV und CNV: Short Read NGS
SIGMAR1 605726 AR Distale motorische Neuronopathie (HMNR2, DSMA2) SNV und CNV: Short Read NGS
PLEKHG5 611067 AR Distale motorische Neuronopathie (HMNR4; DSMA4) SNV und CNV: Short Read NGS
DNAJB2 614881 AR Distale motorische Neuronopathie (HMNR5, DSMA5) SNV und CNV: Short Read NGS
REEP1 620011 AR Distale motorische Neuronopathie (HMNR6, DSMA6) SNV und CNV: Short Read NGS
VWA1 619216 AR Distale motorische Neuronopathie (HMNR7) SNV und CNV: Short Read NGS
SORD 618912 AR Distale motorische Neuronopathie (HMNR8) SNV und CNV: Short Read NGS
COQ7 620402 AR Distale motorische Neuronopathie (HMNR9) SNV und CNV: Short Read NGS
VRK1 620542 AR Distale motorische Neuronopathie (HMNR10) SNV und CNV: Short Read NGS
RTN2 620854 AR Distale motorische Neuronopathie (HMNR11) SNV und CNV: Short Read NGS
HSPB8 158590 AD Distale motorische Neuronopathie (HMND2) SNV und CNV: Short Read NGS
HSPB1 608634 AD Distale motorische Neuronopathie (HMND3) SNV und CNV: Short Read NGS
HSPB3 613376 AD Distale motorische Neuronopathie (HMND4) SNV und CNV: Short Read NGS
GARS1 600287 AD Distale motorische Neuronopathie (HMND5) SNV und CNV: Short Read NGS
FBXO38 615575 AD Distale motorische Neuronopathie (HMND6) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC5A7 158580 AD Distale motorische Neuronopathie (HMND7) SNV und CNV: Short Read NGS
TRPV4 600175 AD Distale motorische Neuronopathie (HMND8) SNV und CNV: Short Read NGS
WARS1 617721 AD Distale motorische Neuronopathie (HMND9) SNV und CNV: Short Read NGS
EMILIN1 620080 AD Distale motorische Neuronopathie (HMND10) SNV und CNV: Short Read NGS
SPTAN1 620528 AD Distale motorische Neuronopathie (HMND11) SNV und CNV: Short Read NGS
REEP1 614751 AD Distale motorische Neuronopathie (HMND12) SNV und CNV: Short Read NGS
BSCL2 619112 AD Distale motorische Neuronopathie (HMND13) SNV und CNV: Short Read NGS
DCTN1 607641 AD Distale motorische Neuronopathie (HMND14) SNV und CNV: Short Read NGS
BAG3 621094 AD Distale motorische Neuronopathie (HMND15) SNV und CNV: Short Read NGS
SYT2 616040 AD Distale motorische Neuronopathie (HMND) SNV und CNV: Short Read NGS
SETX 602433 AD Distale motorische Neuronopathie (HMND) SNV und CNV: Short Read NGS
DYNC1H1 158600 AD Proximale spinale Muskelatrophie (SMALED1) SNV und CNV: Short Read NGS
BICD2 615290 AD Proximale spinale Muskelatrophie (SMALED2A) SNV und CNV: Short Read NGS
BICD2 618291 AD Proximale spinale Muskelatrophie (SMALED2B) SNV und CNV: Short Read NGS
VAPB 605704 AD Spinale Muskelatrophie, Finkel-Typ (SMAFK) SNV und CNV: Short Read NGS
CHCHD10 615048 AD Spinale Muskelatrophie, Jokela-Typ (SMAJ) SNV und CNV: Short Read NGS
GARS1 619042 AD Spinale Muskelatrophie, James-Typ (SMAJI) SNV und CNV: Short Read NGS
ASAH1 159950 AR Spinale Muskelatrophie mit Myoklonusepilepsie (SMAPME) SNV und CNV: Short Read NGS
TRIP4 616866 AR Spinale Muskelatrophie mit Knochenfrakturen (SMABF1) SNV und CNV: Short Read NGS
ASCC1 616867 AR Spinale Muskelatrophie mit Knochenfrakturen (SMABF2) SNV und CNV: Short Read NGS
TRPV4 181405 AD Skapuloperoneale spinale Muskelatrophie (SPSMA) SNV und CNV: Short Read NGS
VRK1 607596 AR Pontozerebelläre Hypoplasie mit spinaler Muskelatrophie (PCH1A) SNV und CNV: Short Read NGS
EXOSC3 614678 AR Pontozerebelläre Hypoplasie mit spinaler Muskelatrophie (PCH1B) SNV und CNV: Short Read NGS
EXOSC8 616081 AR Pontozerebelläre Hypoplasie mit spinaler Muskelatrophie (PCH1C) SNV und CNV: Short Read NGS
EXOSC9 6018065 AR Pontozerebelläre Hypoplasie mit spinaler Muskelatrophie (PCH1D) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC25A46 619303 AR Pontozerebelläre Hypoplasie mit spinaler Muskelatrophie (PCH1E) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Spinale Muskelatrophie (SMA): ID152.03, 41 Gene
AR, ASAH1, ASCC1, ATP7A, BAG3, BICD2, BSCL2, CHCHD10, COQ7, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EMILIN1, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, FBXO38, GARS1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, RTN2, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, SLC25A46, SMN1, SMN2, SORD, SPTAN1, SYT2, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1, VWA1, WARS1
Inkludierte Phänotypen
Distale spinale Muskelatrophie (DSMA, HMN): 26 Gene
ATP7A, BAG3, BSCL2, COQ7, DCTN1, DNAJB2, EMILIN1, FBXO38, GARS1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, RTN2, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, SORD, SPTAN1, SYT2, TRPV4, VRK1, VWA1, WARS1
Proximale spinale Muskelatrophie (SMA): 13 Gene
AR, ASAH1, ASCC1, BICD2, CHCHD10, DYNC1H1, GARS1, SMN1, SMN2, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 26.11.2025
Zurück zur Übersicht

Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

scroll to top