Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
| Material |
Dauer |
Akkreditierung |
| 3 - 5 ml EDTA-Blut |
3 - 5 Wochen |
ja |
Untersuchte Bereiche / Gene
| Genotyp |
OMIM-P |
Erbgang |
Phänotyp |
Methodik |
| PLP1 |
312080
|
XLR |
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (HLD1) |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| GJC2 |
608804
|
AR |
HLD2 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| AIMP1 |
260600
|
AR |
HLD3 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HSPD1 |
612233
|
AR |
HLD4 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HYCC1 |
610532
|
AR |
HLD5 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TUBB4A |
602662
|
AR |
HLD6 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POLR3A |
607694
|
AR |
HLD7 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POLR3B |
614381
|
AR |
HLD8 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| RARS1 |
107820
|
AR |
HLD9 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| PYCR2 |
616420
|
AR |
HLD10 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POLR1C |
616494
|
AR |
HLD11 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| VPS11 |
616683
|
AR |
HLD12 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| HIKESHI |
616881
|
AR |
HLD13 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| UFM1 |
610553
|
AR |
HLD14 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| EPRS1 |
617951
|
AR |
HLD15 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TMEM106B |
617964
|
AD |
HLD16 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| AIMP2 |
618006
|
AR |
HLD17 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| DEGS1 |
618404
|
AR |
HLD18 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| TMEM63A |
618688
|
AD |
HLD19 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CNP |
613071
|
AR |
HLD20 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| POLR3K |
619310
|
AR |
HLD21 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
| CLDN11 |
619328
|
AD |
HLD22 |
SNV und CNV: Short Read NGS |
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Hypomyelinisierende Leukodystrophie (HLD): ID277.00, 22 Gene
AIMP1,
AIMP2,
CLDN11,
CNP,
DEGS1,
EPRS1,
GJC2,
HIKESHI,
HSPD1,
HYCC1,
PLP1,
POLR1C,
POLR3A,
POLR3B,
POLR3K,
PYCR2,
RARS1,
TMEM63A,
TMEM106B,
TUBB4A,
UFM1,
VPS11
HPO Terms
Leukodystrophy, CNS hypomyelination, Delayed CNS myelination, Global developmental delay, Seizure, Spasticity, Hyperreflexia, Cerebral atrophy, Microcephaly, Visual impairment, Hearing impairment, Dysarthria, Feeding difficulties, Ataxia, Peripheral neuropathy, Abnormal periventricular white matter morphology, Abnormal cerebral white matter morphology, Dysphagia, Hypotonia
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 16.06.2021
